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Diagnóstico genético preimplantacional no invasivo; datos preliminares en México


Non-invasive preimplantation genetic diagnosis; preliminary data in Mexico.

Ginecol Obstet Mex. 2020 junio;88(6):363-371. https://doi.org/10.24245/gom.v88i6.3867

Gerardo Barroso-Villa,1,2 María Eugenia Pöo-Lanillo,3 Carlos Valdespin-Fierro,2,4 Lucía Daniela García-Montes,4 Ana Paula Machargo-Gordillo,4 Rosaura Ávila-Lombardo5

Artículo ganador del tercer lugar del concurso “Víctor Espinosa de los Reyes Sánchez” Investigación Básica, celebrado en el 69 Congreso Mexicano de Obstetricia y Ginecología.

1 Director científico, Centro de Reproducción Arcos, NASCERE, Ciudad de México.  

2 Adscrito al Departamento de Ginecología y Obstetricia, Centro Médico ABC, The American and British Cowdray, Ciudad de México.  

3 Directora del Laboratorio de Embriología, IGENOMIX, Ciudad de México.  

4 Adscrito a la División de Salud Reproductiva, Centro de Reproducción Arcos, NASCERE, Ciudad de México. 

5 Directora del Laboratorio de fertilización in vitro, Centro de Reproducción Arcos, NASCERE, Ciudad de México.

Resumen  

OBJETIVO: Analizar las tasas de concordancia, falsos positivos y negativos entre el ADN embrionario circulante en medio de cultivo y su relación con los reportes de la biopsia de trofoectodermo. 

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, prospectivo y comparativo, llevado a cabo en el Centro de Reproducción Arcos Nascere en noviembre 2018. Criterios: de inclusión: parejas en esquema de fertilización in vitro, con diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidias. Criterios de exclusión: pacientes con anomalías estructurales o enfermedades monogénicas. Criterio de eliminación: blastocistos con eclosión asistida. Variables de respuesta: tasa de concordancia, falsos positivos y negativos entre las biopsias de trofoectodermo y los medios de cultivo. El análisis estadístico se realizó con SPSS 25.0, con pruebas t de Student y χ2 con valor de p < 0.05 significativa.

RESULTADOS: Se analizaron 20 blastocistos de 5 parejas y se obtuvieron resultados informativos de 17 (amplificación global exitosa); 70% en día 5 y 100% en día 6. La tasa general de concordancia entre las biopsias de trofoectodermo y los medios de cultivo fue de 68.7% (42.8% en día 5 y 88.8% en día 6). En cuanto a las discrepancias, solo se observaron 2 falsos negativos en los medios de cultivo vs la biopsia de trofoectodermo (14.2% en día 5 y 11.11% en día 6); hubo 3 casos de falsos positivos (la mitad en día 5 y ninguno en día 6-7).  

CONCLUSIONES: Con la prueba genética no invasiva de aneuploidias se alcanzaron altas tasas de concordancia, sobre todo en embriones en día 6. 

PALABRAS CLAVE: Diagnóstico preimplantacional; medio de cultivo; aneuploidias; fertilización in vitro; biopsias; blastocisto.

Abstract

OBJECTIVE: Analyze the concordance, false positive and false negative rates between circulating free DNA of the culture media compared to the results of the trophectoderm biopsy.  

MATERIALS AND METHODS: Observational, prospective and comparative study, conducted at Arcos Reproduction Center S.C. Nascere in november 2018. Couples with indication of preimplantation genetic diagnosis of aneuploidies undergoing In vitro Fertilization were included; carriers of structural anomalies or monogenic diseases were excluded and blastocysts with assisted hatching were eliminated. The response variables were the concordance, false positives and false negatives rates between trophoctoctoderm biopsies and culture media. Statistical analysis was performed with SPSS 25.0, using t-Student and chi-square tests with a value of p <0.05 significant.

RESULTS: Informative results were obtained in 17 of the 20 culture media (85% successful global amplification); 70% on day 5 and 100% on day 6. The general concordance rate between trophectoderm biopsies and culture media was 68.7% (42.8% on day 5 and 88.8% on day 6). Regarding discrepancies, only 2 false negatives were observed in the culture media compared to the trophectoderm biopsy (14.2% on day 5 and 11.1% on day 6). There were 3 cases false positives (42.8% on day 5 and 0% on day 6).  

CONCLUSIONS: High rates of concordance were reached with the non-invasive genetic aneuploidy test, mainly in embryos on day 6. 

KEYWORDS: Preimplantation Diagnosis; Culture Media; Aneuploidies; Fertilization in vitro; Biopsies; Blastocyst.

Recibido: diciembre 2019

Aceptado: marzo 2020

Correspondencia

Gerardo Barroso Villa

barrosog@me.com

Este artículo debe citarse como

Barroso-Villa G, Pöo-Lanillo ME, Valdespin-Fierro C, García-Montes LD, Machargo-Gordillo AP, Ávila-Lombardo R. Diagnóstico genético preimplantacional no invasivo; datos preliminares en México. Ginecol Obstet Mex. 2020 junio;88(6):363-371.




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