RESUMEN

Antecedentes: la muerte fetal sucede en 1 de cada 1000 embarazos. Las causas pueden ser maternas, fetales o placentarias. Sin embargo, en la mitad de los casos no puede determinarse la causa. Las alteraciones genéticas pueden ser causa de muerte fetal en 25 a 35% de los fetos con estos defectos.

Objetivos: describir los defectos congénitos encontrados en casos de muerte fetal registrados en el Instituto Nacional de Perinatología en un periodo de tres años; encontrar los factores de riesgo en cada embarazo, y proponer un enfoque de estudio para el diagnóstico apropiado de entidades genéticas definidas relacionadas con la muerte fetal.

Material y métodos: estudio retrospectivo de serie de casos de muertes fetales con defectos congénitos valorados entre enero de 2008 y diciembre de 2010 en el departamento de Genética del Instituto Nacional de Perinatología. 

Resultados: se valoraron 55 muertes fetales con defectos congénitos. El 31% tuvo múltiples defectos; en 14.5%, aislados; en 20%, enfermedad monogénica; en 14.5%, alteraciones cromosómicas; en 9%, procesos disruptivos; en 7%, hidrops fetal no inmunitario, y en 4% embarazo gemelar. En todos los casos se obtuvo cariotipo de amniocentesis y en la mitad de cordón umbilical. En 95% de los casos se confirmaron los hallazgos por ultrasonido prenatal y en 74.5% en la necropsia. 

Conclusiones: el ultrasonido, el cariotipo, la necropsia y la revisión por un médico genetista permitieron la integración diagnóstica en 81% de los casos. El diagnóstico preciso permite proporcionar un adecuado asesoramiento genético a los padres y contribuye a disminuir la muerte fetal por causas inexplicables.

Palabras clave: muerte fetal, óbito, defectos congénitos.

ABSTRACT

Background: Stillbirth occurs in about 1 in 1000 pregnancies. The causes are maternal, fetal, and placental; but in half of the cases, no cause can be determined. Genetic disease, a common cause of stillbirth, is diagnosed in 25-35% of patients with birth defects.

Objective: Describe birth defects found in stillbirth cases at the Instituto Nacional de Perinatología in a period of 3 years, analyze risk factors in each pregnancy, and propose an adequate approach to effectively reach the proper diagnosis of defined genetic entities related to stillbirth.

Material and methods: All stillbirths cases presenting birth defects and assessed by the Department of Genetics from January 2008 to December 2010 were included in this study.

Results: We evaluated 55 stillbirths with birth defects. 31% of them showed multiple defects; 14.5%, single defects; 20%, single gene disorders; 14.5%, chromosomal abnormalities; 9%, disruptive processes; 7%, non-immune fetal hydrops, and 4% twin pregnancy. The karyotype was obtained in all cases from amniocentesis, and in half of them from umbilical cords as well. In 95% of the cases prenatal findings were confirmed through prenatal USG, and necropsy was performed in 74.5% of them.

Conclusion: Ultrasound, karyotype, autopsy and assessment by a medical geneticist allowed an accurate diagnosis in 81% of cases. Genetic counseling helps reduce parental anxiety and stillbirth from unknown causes.

Keywords: stillbirth, fetal death, birth defects.

RÉSUMÉ

Antécédents: la mort fœtale survient dans 1 en 1000 grossesses. Les causes peuvent être de la mère, du fœtus ou du placenta. Cependant, dans la moitié des cas ne peut pas déterminer la cause. Les altérations génétiques peuvent causer la mort fœtale dans 25 à 35% des fœtus atteints de ces défauts.

Objectifs: Décrire les anomalies congénitales trouvés dans les morts foetales inscrits à l’Institut national de la périnatalogie dans une période de trois ans, trouver les facteurs de risque à chaque grossesse, et de proposer une approche pour étudier le diagnostic correct de la définis entités génétiques liées avec la mort du fœtus.

Méthodes: série rétrospective de cas de morts foetales avec des malformations congénitales évalués entre Janvier 2008 et Décembre 2010 dans le Département de Génétique, Institut national de la périnatalogie.

Résultats: Nous avons évalué 55 morts foetales avec des malformations congénitales. 31% présentaient des défauts multiples, dans 14,5%, isolé, dans 20%, maladie monogénique, dans 14,5%, les altérations chromosomiques, dans 9%, les processus de rupture, dans 7% anasarque non immunisés, et 4% en cas de grossesse gémellaire. Dans tous les cas on a obtenu caryotype de l’amniocentèse et le cordon du milieu. Dans 95% des cas ont été confirmés par les conclusions échographies prénatales et 74,5% lors de l’autopsie.

Conclusions: L’échographie, le caryotype, l’autopsie et l’examen par une intégration généticien médical de diagnostic a permis dans 81% des cas. Un diagnostic précis peut fournir un conseil génétique adéquat aux parents et aide à réduire les causes inexpliquées mort fœtale.

Mots-clés: mort fœtale, malformations congénitales, de mortinatalité.

RESUMO

Antecedentes: A morte fetal ocorre em 1 em cada 1000 gravidezes. As causas podem ser materna, fetal ou placentário. No entanto, em metade dos casos não é possível determinar a causa. As alterações genéticas podem causar a morte fetal em 25 a 35% dos fetos com estes defeitos.

Objetivos: Descrever os defeitos congênitos encontrados em óbitos fetais registrados no Instituto Nacional de Perinatologia, em um período de três anos, encontrar os fatores de risco em cada gravidez, e propor uma abordagem para estudar o diagnóstico adequado de entidades definidas pelo genéticos relacionados com a morte fetal.

Métodos: série de casos retrospectiva dos óbitos fetais com defeitos de nascimento avaliados entre janeiro de 2008 e dezembro de 2010 no Departamento de Genética, Instituto Nacional de Perinatologia (Mexico).

Resultados: Foram avaliados 55 óbitos fetais com defeitos congênitos. 31% tiveram múltiplos defeitos, em 14,5%, isolado, em 20%, doença monogênica, em 14,5%, alterações cromossômicas, em 9%, os processos de ruptura, em 7% hidropsia fetal não imune, e 4% em gestação gemelar. Em todos os casos foi obtido cariótipo de amniocentese e do cabo de média. Em 95% dos casos foram confirmados por exames de ultra-som pré-natal e 74,5% na necropsia.

Conclusões: ultra-som, cariótipo autópsia, e revisão por um médico geneticista integração permitiu diagnóstico em 81% dos casos. O diagnóstico correto pode fornecer aconselhamento genético adequado para os pais e ajuda a reduzir as causas inexplicáveis morte fetal.

Palavras-chave: morte fetal, natimortos, nascimento defeitos.