ABSTRACT
Miscarriage is the loss of pregnancy before 20 weeks of gestation and occurs in 15% of clinically recognized pregnancies. However, 5% of couples present recurrent abortion, which means more than two losses whether consecutive or not. One of the main causes of both, spontaneous and recurrent abortion, are genetic. Within it, chromosomal abnormalities are the most important. So far, the only risk factor that has been clearly defined is maternal age. Nevertheless, in patients with recurrent abortion, there has been research on some other factors that generate a greater predisposition to aneuploidy, and consequently, recurrent abortion risk. One of the mechanisms that may be the link between aneuploidy risk and maternal age is the level of Follicle Stimulating Hormone (FSH). This is due to the fact that elevated levels of Follicle Stimulating Hormone have been found to modify the morphology of meiotic spindles, which in turn leads to a higher risk of aneuploidy. In this article we present a literature review on the subject, as well as the case of a patient with two abortions, one of them with trisomy 13, and the other with trisomy 18.
Key words: Recurrent aneuploidy, recurrent miscarriage, trisomy 13, trisomy 18.
RÉSUMÉ
L'avortement est la perte d'une grossesse avant la 20e semaine de gestation et survient dans 15 % des grossesses reconnues sur le plan clinique. Cependant, 5 % des couples ont des fausses couches récurrentes, ce qui signifie plus de deux fausses-couches consécutives, ou pas. Certaines des principales causes d'avortement spontané ou récurrentes sont génétiques et ces les plus répandue d'anomalies chromosomiques. Le seul facteur de risque jusqu'à maintenant clairement définies est âge de la mère. Cependant, les patients présentant un avortement récurrent a cherché un autre facteur qui génère une susceptibilité accrue à l'aneuploïdie et, par conséquent, le risque de fausse couche récurrente. Un des mécanismes qui peuvent être le lien entre le risque d'anueploidia et âge de la mère sont des concentrations d'hormone folliculo - stimulante que lorsqu'ils sont élevés de modifier la morphologie du fuseau méiotique, qui implique un risque plus élevé de l'aneuploïdie. Cet article passe en revue la littérature pertinente du sujet et signalé le cas d'un patient avec deux fausses couches, la première avec la trisomie 13 et la seconde avec clé de trisomie 18
Most cles: Aneuploïdie récurrente, de fausses couches récurrentes, la trisomie 13, trisomie 18
RESUMO
Aborto é a perda de uma gravidez antes da 20 semana de gestação e ocorre em 15% das gravidezes clinicamente reconhecidas. No entanto, 5% dos casais têm abortos recorrentes, o que significa mais de dois abortos consecutivos, ou não. Algumas das principais causas de aborto espontâneo ou recorrentes são genéticas e estes a anormalidade cromossômica mais prevalente. O único fator de risco até agora claramente definido é a idade materna. No entanto, pacientes com aborto recorrente tem procurado algum outro fator que gera aumento da suscetibilidade a aneuploidia e, portanto, o risco de aborto espontâneo recorrente. Um dos mecanismos que podem ser o elo entre o risco de anueploidia e idade materna são concentrações de hormônio folículo - estimulante que quando eles são ricos, modificar a morfologia do fuso meiótico, que implica maior risco de aneuploidia. Este artigo revê a literatura relevante sobre o assunto e relatou o caso de um paciente com dois abortos, o primeiro com trissomia 13 e a segunda com
Palabras chave: Trissomia 18.: aneuploidia recorrente, abortos recorrentes, trissomia 13, trissomia 18
