ABSTRACT
Clinical term of association refers to a not randomized congenital malformations which are present in one single subject. The term MURCS is an acronym for (MU) Mullerian, (R) Renal, (C) Cervicothoracic, (S) Somite abnormalities. We communicate a case of a phenotipically normal 16 years old female patient with primary amenorrhea due to müllerian malformations and cervicothoracic dysplasia integrating the MURCS association diagnosis.
Key words: amenorrhea, MURCS, association.
RÉSUMÉ
Le terme «association» est un ensemble de malformations congénitales, non dues au hasard, dans une même personne. On appelle MURCS à l’association d’aplasie Müllérienne, aplasie Rénale et dysplasie Cervico-thoracique produite par altérations dans les somites correspondantes. On rapporte le cas d’une patiente de 16 ans avec phénotype féminin normal, aménorrhée primaire par malformations Müllériennes et rénales, et altérations cervico-thoraciques, pour cela on a établi le diagnostic d’association MURCS.
Mots-clés: MURCS, aménorrhée, association.
RESUMO
O termo “associação” é um conjunto de mal-formações congênitas, que não se deve ao azar, em uma mesma pessoa. Denomina-se MURCS a associação de aplasia Mülleriana, aplasia Renal e displasia cérvico-torácica produzida por alterações nos organismos correspondentes. Comunica-se o caso de uma paciente de 16 anos de idade com fenótipo feminino normal, anemia primária por mal formações Müllerianas e renais, e alterações cérvico-torácicas, com o que se estabeleceu o diagnóstico de associação MURCS.
Palavras-chave: MURCS, anemia, associação.
