Nivel de evidencia: II-1

RESUMEN

Antecedentes: la translucencia nucal es un tamiz para trisomía 21 que ha demostrado asociación con otras alteraciones cromosómicas, síndromes genéticos y defectos congénitos.

Objetivo: evaluar el resultado perinatal de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95, durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre y del cariotipo fetal.

Material y método: serie de casos en la que se evaluaron fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 mediante cariotipo fetal, ultrasonido estructural en el segundo trimestre, ecocardiografía fetal y valoración genética al nacimiento, atendidos en el servicio de Genética del Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes.

Resultados: a 48 fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 se les evaluó el cariotipo, que fue normal en 39 (81%) casos y anormal en 9 (19%) casos; de ellos, tres padecían trisomía 21, tres monosomía X, dos trisomía 18 y uno 47,XYY. De los pacientes con cariotipo normal, en 13 (33%) se detectaron anomalías por ultrasonido del segundo trimestre; de ellos, 12 tuvieron defectos congénitos mayores entre los que se observaron cinco casos con datos de cardiopatía corroborados por ecocardiografía anormal. De los 26 fetos con cariotipo y ultrasonido normal, sólo dos tuvieron defectos menores.

Conclusiones: el incremento de la translucencia nucal se asocia frecuentemente con anomalías cromosómicas y diversos defectos congénitos, principalmente cardiopatías y síndromes genéticos. Nuestros resultados concuerdan con lo publicado en la bibliografía respecto a la importancia del seguimiento integral de todos los pacientes con translucencia nucal aumentada, aun cuando muestren cariotipo normal, debido al riesgo de sufrir otros defectos congénitos o síndromes.

Palabras clave: translucencia nucal, anomalías cromosómicas, defectos congénitos.

ABSTRACT

Background: Nuchal translucency is widely used to screen for trisomy 21 in the first trimester of pregnancy. It has also been associated with other chromosomal abnormalities, genetic syndromes and congenital defects. 

Objective: To evaluate the perinatal outcome of patients who showed nuchal translucency greater or equal to 95^th percentile during the first trimester ultrasound screening, which underwent fetal karyotype.

Material and method: Case series. Fetuses with nuchal translucency greater or equal to 95^th percentile were evaluated by fetal karyotype, second-trimester structural ultrasound scan, fetal echocardiography and postnatal clinical genetic evaluation, attended in the servicio de Genética of the Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes.

Results: 48 fetuses were evaluated. The karyotype was normal in 39 (81%) and abnormal in 9 (19%) cases of which three had trisomy 21, three monosomy X, two trisomy 18 and one 47,XYY. In the cases with normal karyotype, 13 (33%) showed an abnormal second trimester ultrasound scan; among them, 12 had major congenital defects, 5 of them had abnormal cardiac findings that were confirmed by fetal echocardiography. In the group of 26 fetuses with normal karyotype and ultrasound, only 2 patients had minor birth defects.

Conclusions: Increased fetal nuchal translucency is frequently associated with chromosomal abnormalities and several congenital defects, mostly heart defects and genetic syndromes. Our findings are in accordance with other published reports where a complete follow-up of all patients with increased nuchal translucency is recommended even if they have a normal karyotype, due to the increased risk of having other congenital defects or syndromic entities.

Key words: nuchal translucency, chromosomal abnormalities, congenital defects.

RÉSUMÉ

Antécédents: la clarté nucale est un tamis pour trisomie 21 qui a montré association avec d’autres altérations chromosomiques, syndromes génétiques et défauts congénitaux.

Objectif: faire l’évaluation du résultat périnatal des patientes avec clarté nucale égale ou supérieure au percentile 95, pendant le tamis ultrasonographique du premier trimestre et du caryotype fœtal.

Matériel et méthode: série de cas dans laquelle on a évalué des fœtus avec clarté nucale égale ou supérieure au percentile 95 à l’aide du caryotype fœtal, ultrason structurel dans le deuxième trimestre, échocardiographie fœtale et valorisation génétique à la naissance, accueillis au service de Génétique de l’Institut National de Périnatalogie Isidro Espinosa de los Reyes.

Résultats: on a évalué le caryotype de 48 fœtus avec clarté nucale égale ou supérieure au percentile 95, il a été normal dans 39 (81%) cas et anormal dans 9 (19%) cas; dans ceux-ci, trois souffraient trisomie 21, trois monosomie X, deux trisomie 18 et un 47, XYY. Parmi les patients avec caryotype normal, dans 13 (33%) on a détecté des anomalies par ultrason du deuxième trimestre; de ceux-ci, 12 ont eu des défauts congénitaux majeurs, parmi lesquels on a observé cinq cas avec des données de cardiopathie corroborées par échocardiographie anormale. Entre les 26 fœtus avec caryotype et ultrason normal, seulement deux ont eu des défauts mineurs.

Conclusions: la croissance de la clarté nucale est fréquemment associée avec des anomalies chromosomiques et divers défauts congénitaux, principalement cardiopathies et syndromes génétiques. Nos résultats s’accordent avec ce qui est publié dans la bibliographie à propos de l’importance du suivi intégral de tous les patients avec clarté nucale augmentée, même lorsqu’ils montrent caryotype normal, du fait du risque de souffrir d’autres défauts congénitaux ou syndromes.

Mots-clés: clarté nucale, anomalies chromosomiques, défauts congénitaux.

RESUMO

Antecedentes: A translucência nucal é uma peneira para trissomia 21 o que foi demonstrado associação com outras alterações cromossômicas, síndromes genéticas e defeitos congênitos.

Objetivo: Avaliar o resultado perinatal dos pacientes com translucência nucal igual ou maior que um percentual de 95, durante ultra-som do primeiro trimestre e do cariótipo fetal.

Material e método: Série de casos a que se avaliaram fetos com translucência nucal igual ou maior que o percentual de 95 mediante cariótipo fetal, ultrasom estrutural no segundo trimestre, ecocardiograma fetal e valoração genética ao nascimento, atendidos no serviço de Genética do Instituto Nacional de Perinatologia Isidro Espinoza de los Reyes. 

Resultados: Foram avaliados os cariótipos de 48 fetos com translucência nucal igual ou maior ao percentual de 95, o normal foi de 39 (81%) dos casos e anormal em 9 (19%) dos casos; três deles padeciam de trissomia 21, três monossomia X, dois trissomia 18 e um 47, XYY. Dos pacientes com cariótipo normal, em 13 (33%) foram detectadas anomalias por ultrasom do segundo trimestre; onde 12 tiveram defeitos congênitos maiores entre os que foram observados cinco casos com dados de cardiopatia corroborados por ecocardiografia anormal. Dos 26 fetos com cariótipo e ultrasom normal, somente dois tiveram defeitos menores.

Conclusões: O incremento da translucência nucal é associado freqüentemente com anomalias cromossômicas e diversos defeitos congênitos, principalmente cardiopatias e síndromes genéticas. Nossos resultados concordam com o publicado na bibliografia respeito a importância do seguimento integral do todos os pacientes com translucência nucal aumentada, ainda que tenha cariótipo normal, devido ao risco de sofrer outros defeitos congênitos ou síndromes. 

Palavra chave: Translucência nucal, anomalias cromossômicas, defeitos congênitos.