Nivel de evidencia: II-2

RESUMEN

Objetivo: identificar la frecuencia y el tipo de defectos congénitos mayores y múltiples en neonatos de mujeres atendidas en un hospital de tercer nivel.

Pacientes y métodos: se realizó un estudio transversal, durante un año, con mujeres que tuvieron hijos vivos con cualquiera de las siguientes variantes: 1) un defecto congénito mayor único; 2) la combinación de tres dismorfias menores; o 3) un defecto mayor y dos menores. El estudio comprendió un grupo de referencia pareado por sexo y sin defectos congénitos. Se registraron los datos de la madre, embarazo, neonato y defunciones ocasionadas por las malformaciones. 

Resultados: durante el periodo de estudio se atendieron 17,546 mujeres embarazadas, de las cuales se identificaron 98 casos con defectos congénitos (5.5 por 1,000 recién nacidos vivos). Los defectos con mayor frecuencia fueron las cardiopatías (15.3%), defectos del tubo digestivo (14.2%) y síndromes genéticos específicos (13.2%). Se registraron 10 defunciones ocasionadas por los defectos congénitos (13.2%). No hubo diferencias entre los grupos relacionadas con la edad materna, ocupación, medicamentos administrados y frecuencia de las citas a control prenatal. Se identificaron 13 casos con defectos congénitos, en forma prenatal, por medio del estudio ultrasonográfico. 

Conclusiones: el diagnóstico acertado y temprano de fetos con malformaciones congénitas mayores es, por ahora, la única opción que permite la atención especializada oportuna que se refleja en menores repercusiones para el neonato con defectos congénitos, sus padres y las instituciones que atienden a las madres con estos problemas.

Palabras clave: defectos congénitos, malformaciones, embarazo, recién nacido.

ABSTRACT

Objective: To identify the frequency and type of major and multiple birth defects in live newborns of pregnant women attending at a tertiary care hospital.

Patients and methods: A cross-sectional study was carried out during one year. There were included pregnant women who delivered neonates with a single major birth defect, or three minor birth defects, or one single major birth defect with two minor birth defects. A control group matched for sex without birth defects was included. We registered data of the mother, pregnant, newborn outcome and perinatal deaths caused by birth defects. 

Results: Overall 17,546 pregnant women were included. There were 98 live newborns with birth defects (5.5 per 1000 live newborns). The most frequent birth defects were heart diseases (15.3%), gastrointestinal malformations (14.2%) and specific genetic syndromes (13.2%). Ten (13.2%) perinatal deaths were registered caused by birth defects. There were no difference between the groups in relation to maternal age, occupation, administered medications and number of appointments in antenatal care. Thirteen birth defects were diagnosed antenatal by ultrasound scanning. 

Conclusion: Since the repercussion of birth defects in the families and in hospital centers, it is important the collaborative work of a multidisciplinary team for diagnosing and treating these complications. These actions will contribute to enhance the outcome of the mother and newborn.

Key words: birth defects, malformations, pregnancy, newborn. 

RÉSUMÉ

Objectif : identifier la fréquence et le type d’anomalies congénitales majeures et multiples chez des nouveaux-nés des femmes enceintes accueillies dans un hôpital de troisième niveau. 

Patients et méthodes : on a réalisé une étude transversale pendant une année avec des femmes enceintes qui ont eu des enfants vivants avec n’importe quelle des variables suivantes : 1) une anomalie congénitale majeure unique ; 2) la combinaison de trois dysmorphies mineures ; ou 3) une anomalie majeure et deux mineures. L’étude a compris un groupe de référence appareillé par sexe et sans anomalies congénitales. On a enregistré les données de la mère, grossesse, nouveau-né et décès provoqués par les anomalies. 

Résultats : pendant la période d’étude on a accueilli 17,546 femmes enceintes, dont 98 cas avec des anomalies congénitales ont été identifiés (5.5 sur 1,000 nouveaux-nés vivants). Les anomalies les plus fréquentes ont été les cardiopathies (15.3%), anomalies du tube digestif (14.2%) et syndromes génétiques spécifiques (13.2%). On a enregistré 10 décès provoqués par les anomalies congénitales (13.2%). Il n’y a pas eu de différences entre les groupes liées à l’âge maternel, occupation, médicaments administrés et fréquence des rendez-vous pour le contrôle prénatal. On a identifié 13 cas avec anomalies congénitales, en forme prénatale, au moyen de l’étude d’ultrason. 

Conclusions : les répercussions produites dans les familles et dans les centres hospitaliers demande le soutien d’un équipe multidisciplinaire qui établisse le diagnostic et traitement des complications ; de cette manière les résultats du binôme mère et enfant amélioreront. 

Mots-clés : anomalies congénitales, grossesse, nouveaux-nés.

RESUMO

Objetivo: identificar a freqüência e o tipo de defeitos congênitos maiores e multiplos em neonatos de mulheres grávidas atendidas em um hospital de terceiro nível.

Pacientes e métodos: realizou-se um estudo transversal durante um ano com mulheres grávidas que tiveram filhos vivos com cualquer uma das seguintes variantes: 1) um defeito congênito maior único; 2) a combinação de três disformias menores; o 3) um defeito maior e dois menores. O estudo compreendiu um grupo de referência pareado por sexo e sem defeitos congênitos. Registraram-se os dados da mãe. Gravidez, neonato e óbitos causados pelas malformações. 

Resultados: durante o período de estudo atenderam-se 17,546 mulheres grávidas das quais identificaram-se 98 casos com defeitos congênitos (5,5 por 1,000 neonatos vivos). Os defeitos com maior freqüência foram as cardiopatias (15,3%), defeitos do tubo digestivo (14,2%) e síndromes genéticos específicos (13,2%). Registraram-se 10 defunções por causa dos defeitos congênitos (13,2%). Não houve diferenças entre os grupos relacionadas à idade materna, ocupação, medicamentos administrados e freqüência das consultas de controle pré-natal. Identificaram-se 13 casos com defeitos congênitos, em forma pré-natal, mediante o estudo ultrasonográfico. 

Conclusões: as repercusões que trazem às famílias e nos centros hospitalários precisam do apoio de uma equipe multidisciplinária que estabeleça o diagnóstico e tratamento das complicações; assim os resultados melhorarão no binómio mãe-filho.

Palavras chave: defeitos congênitos, malformações, gravidez, neonato.