RESUMEN

Antecedentes: 2 a 3% de los recién nacidos tienen un defecto congénito; algunos de los debidos a disrupción vascular no se relacionan con alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo convencional. 

Objetivo: determinar, en pacientes con defectos por disrupción vascular de una población colombiana, la frecuencia de alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo bandeo G de alta resolución. 

Material y método: estudio transversal efectuado en una muestra de pacientes identificados por el sistema de vigilancia de defectos congénitos en un hospital de referencia de Cali, Colombia.

Resultados: en un periodo de 36 meses se identificaron 41 casos con defectos por disrupción vascular. Los más frecuentes fueron: reducción transversal, hidranencefalia y gastrosquisis. En la evaluación independiente por dos citogenetistas expertos, en ninguna de las muestras se identificaron alteraciones cromosómicas por medio del cariotipo con bandeo G.

Conclusiones: se recomienda que la asesoría genética a los casos de defectos por disrupción vascular se efectúe teniendo en cuenta los riesgos de recurrencia empíricos reportados para cada de uno los tipos de defectos por disrupción vascular y el uso del cariotipo debe limitarse a los casos con otras malformaciones o sospecha de alteración cromosómica por el fenotipo.

Palabras claves: defectos congénitos, análisis por cariotipo, defectos por disrupción vascular.

ABSTRACT 

Background: It is estimated that 2 to 35 of newborns present a congenital malformation. Some publications suggest that vascular disruption birth defects are not associated with chromosomal alterations detected by conventional karyotype. 

Objective: to determine the frequency of chromosomal alterations detected by high resolution G banded karyotype in patients with vascular disruption birth defects in a Colombian population (South America). 

Material and method: transversal study. Population: a sample of patients identified by an epidemiological surveillance system of congenital malformations in a reference hospital in Cali, Colombia. 

Results: 41 cases of vascular disruption birth defects were identified during a 36 month period; in a descending order those were: transverse reduction defects, hydranencephaly and gastroschisis. Two expert cytogenetists performed independent evaluation of the genetic material of the patients, and no chromosomal alterations detectable by G banded karyotype were identified. 

Conclusions: It is recommended that genetic counseling in cases of defects by vascular disruption is carried out taking into account the empirical recurrence risks reported for each one the types of defects by vascular disruption and the use of karyotype should be limited to cases with other malformations or chromosomal abnormality suspected by phenotype.

Key words: Birth defects, Karyotype analysis, Vascular disruption defects.