RESUMEN

Antecedentes:  alrededor de 15% de todos los embarazos termina en aborto. En aproximadamente 60% de todas las pérdidas se encuentran anormalidades cromosómicas como causa de la pérdida gestacional. 

Objetivo: determinar la importancia del estudio citogenético en pacientes con aborto espontáneo. 

Material y método: serie de casos de mujeres con diagnóstico de aborto espontáneo menor de 12 semanas y resultados de estudio citogenético. Se formaron dos grupos; el grupo 1 de mujeres con resultado citogenético normal y el grupo 2 de pacientes con resultado citogenético anormal. Se excluyeron 44 pacientes por estudio citogenético fallido.

Resultados: se incluyeron 164 mujeres, 55 y 65 para los grupos 1 y 2, respectivamente. En  44 casos no se obtuvo el material adecuado para la realización del cariotipo. De los 120 casos incluidos, hubo cariotipos anormales en 65 casos (54%), de los que 34 casos (52.3%) correspondían a trisomías, 16 casos (24.6%) a poliploidías y 9 casos (13.8%) a monosomías. Además, se encontraron seis casos (8.7%) con pérdida recurrente de la gestación. El límite de edad materna con mayor incidencia de alteraciones cromosómicas se registró en el grupo de 31 y 35 años con 20 casos (30%).  De las trisomías, la 16 fue la más frecuente con 11 casos (32.3%). 

Conclusiones: el hallazgo de 54% de alteraciones cromosómicas en productos de aborto espontáneo demuestra la importancia del estudio citogenético, independientemente de la edad de las pacientes y el número de pérdidas previas de la gestación.

Palabras clave: aborto, estudio citogenético, alteraciones cromosómicas.

ABSTRACT

Background: About 15% of all pregnancies end in abortion. In approximately 60% of all losses are chromosomal abnormalities as a cause of pregnancy loss.

Objective: To determine the importance of cytogenetic study in patients with spontaneous abortion.

Materials and Methods: A series of cases of women diagnosed with spontaneous abortion less than 12 weeks and cytogenetic studies. Two groups, one group of women with normal cytogenetics and group 2 patients with abnormal cytogenetic result. 44 patients were excluded by cytogenetic study failed.

Results: We included 164 women, 55 and 65 for groups 1 and 2, respectively. In 44 cases the material was not suitable for performing karyotype. Of the 120 cases included, had abnormal karyotypes in 65 cases (54%), of which 34 cases (52.3%) were trisomy, 16 cases (24.6%) to polyploidy and 9 cases (13.8%) a monosomy. In addition, we found six cases (8.7%) with recurrent pregnancy loss. The maternal age limit increased incidence of chromosomal abnormalities occurred in the group of 31 and 35 years with 20 cases (30%). Of trisomies, the 16 were the most frequent with 11 cases (32.3%).

Conclusions: The finding of 54% of chromosomal abnormalities in spontaneous abortion products demonstrates the importance of cytogenetic study, regardless of patient age and number of previous pregnancy losses.

Key words: abortion, cytogenetic, chromosomal alterations.

RÉSUMÉ

Antécédents: Environ 15% de toutes les grossesses se terminent par un avortement. Dans environ 60% de toutes les pertes sont des anomalies chromosomiques comme une cause de perte de grossesse.

Objectif: Pour déterminer l’importance de l’étude cytogénétique chez les patients souffrant d’avortements spontanés.

Matériel et Méthodes: Une série de cas de femmes diagnostiquées avec un avortement spontané de moins de 12 semaines et les études cytogénétiques. Deux groupes, un groupe de femmes ayant une cytogénétique normale et le groupe 2 patients avec un résultat cytogénétique anormale. 44 patients ont été exclus par cytogénétique étude a échoué.

Résultats: Nous avons inclus 164 femmes, 55 et 65 pour les groupes 1 et 2, respectivement. Dans 44 cas, le matériel n’était pas adapté pour effectuer un caryotype. Sur les 120 cas inclus, avait caryotypes anormaux dans 65 cas (54%), dont 34 cas (52,3%) étaient la trisomie, 16 cas (24,6%) à la polyploïdie et de 9 cas (13,8%) une monosomie. De plus, nous avons trouvé six cas (8,7%) avec une perte de grossesse récurrente. La limite d’âge maternelle a augmenté l’incidence de survenue des anomalies chromosomiques dans le groupe des 31 et 35 ans avec 20 affaires (30%). Des trisomies, le 16 était le plus fréquent avec 11 cas (32,3%).

Conclusions: La constatation de 54% d’anomalies chromosomiques dans les produits d’avortement spontané témoigne de l’importance de l’étude cytogénétique, indépendamment de l’âge du patient et du nombre de pertes de grossesse précédente.

Mots-clés: avortement, cytogénétique, remaniements chromosomiques.

RESUMO 

Background: Cerca de 15% de todas as gestações terminam em aborto. Em aproximadamente 60% de todas as perdas são anormalidades cromossômicas como causa de perda da gravidez. 

Objetivo: Determinar a importância do estudo citogenético em pacientes com aborto espontâneo. 

Materiais e Métodos: Uma série de casos de mulheres com diagnóstico de aborto espontâneo em 12 semanas e estudos citogenéticos. Dois grupos, um grupo de mulheres com citogenética normal e pacientes do grupo 2 com resultado de citogenética anormal. 44 pacientes foram excluídos por citogenética estudo falhou. 

Resultados: Foram incluídos 164 mulheres, 55 e 65 para os grupos 1 e 2, respectivamente. Em 44 casos o material não era adequado para a realização de cariótipo. Dos 120 casos incluídos, tinha cariótipos anormais em 65 casos (54%), dos quais 34 casos (52,3%) foram trissomia, 16 casos (24,6%) a poliploidia e 9 casos (13,8%) a monossomia. Além disso, encontramos seis casos (8,7%) com perda gestacional recorrente. O limite de idade materna maior incidência de anormalidades cromossômicas ocorreu no grupo de 31 e 35 anos com 20 casos (30%). De trissomias, o 16 foi o mais frequente com 11 casos (32,3%). 

Conclusões: O achado de 54% de anomalias cromossômicas em produtos de abortamento espontâneo demonstra a importância do estudo citogenético, independentemente da idade e do número de perdas de gravidez anterior. 

Palavras-chave: aborto, citogenéticas, alterações cromossômicas.