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Diagnóstico diferencial de las distintas variantes del síndrome de Dandy-Walker

Periodicidad: mensual
Editor: Alberto Kably Ambe
Abreviatura: Ginecol Obstet Mex
ISSN: 0300-9041
ISSNe: 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline.

Diagnóstico diferencial de las distintas variantes del síndrome de Dandy-Walker

Differential Diagnosis of Dandy-Walker Syndrome Different Presentations.

Ginecol Obstet Mex | 1 de Agosto de 2012

Ginecol Obstet Mex 2012;80(8):534-539


Pablo Tobías González,* Mar Gil Mira,* Javier Valero de Bernabé,** Ignacio Zapardiel*

* Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario La Paz. Madrid, España.
** Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario Santa Cristina. Madrid, España. 

Recibido: 21 de mayo 2012.
Aceptado: 5 de julio 2012.

Corrrespondencia:

Dr. Ignacio Zapardiel. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario La Paz. Paseo de la Castellana 267. Madrid 28046, España. Correo electrónico: ignaciozapardiel@hotmail.com 

Este artículo debe citarse como:

Tobías-González P, Gil-Mira M, Valero-de-Bernabé J, Zapardiel I. Diagnóstico diferencial de las distintas variantes del síndrome de Dandy-Walker. Ginecol Obstet Mex 2012;80(8):534-539.

RESUMEN

 

Objetivos: el complejo de Dandy-Walker es un conjunto de anomalías de la fosa posterior formado fundamentalmente por tres cuadros: la malformación clásica de Dandy-Walker, la variante de Dandy-Walker y la megacisterna magna. Nuestro objetivo es clarificar el diagnóstico diferencial entre estas tres entidades. 

Material y método: estudio descriptivo y retrospectivo de los casos de Dandy-Walker diagnosticados en nuestro servicio en los últimos cinco años y una revisión de la bibliografía acerca del tema. 

Resultados: se presentan tres casos que ejemplifican la complejidad del diagnóstico de estas malformaciones: un caso de malformación clásica de Dandy-Walker, un caso de una variante de Dandy-Walker y una sospecha precoz de complejo de Dandy-Walker descartada en ecografías posteriores. En los dos primeros casos, las pacientes decidieron interrumpir voluntariamente el embarazo, mientras que en el tercero nació un varón sin alteraciones en la semana 38 de la gestación. 

Conclusiones: las malformaciones de la fosa posterior, entre las que se encuentra el complejo de Dandy-Walker, representan un reto en el diagnóstico prenatal. Los avances técnicos en la ecografía en 3D y en la resonancia magnética prenatales permiten obtener imágenes en múltiples planos y con alta resolución que facilitan el diagnóstico. Sigue habiendo un elevado número de falsos positivos en la actualidad, en particular antes de la semana 18 de la gestación, por lo que conviene esperar hasta esa semana para establecer un diagnóstico definitivo.

Palabras clave: Dandy-Walker, malformación de la fosa posterior, diagnóstico diferencial, hipoplasia cerebelosa.

ABSTRACT

 

Objective: Dandy-Walker syndrome is a set of abnormalities of the posterior fossa including three modalities: classic Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant and mega-cisterna magna. Our objective is clarify the differential diagnosis among these entities. 

Material and method: Descriptive and retrospective study of Dandy-Walker cases diagnosed at our Department during the last five years plus a review of the related Medical literature. 

Results: Three cases of Dandy-Walker modalities are reported: one case of classic Dandy-Walker malformation, one case of Dandy-Walker variant, and one case of false Dandy-Walker. In the first two cases the patients underwent legal abortion, whereas in the last one a healthy male newborn was delivered in the week 38 of gestation. 

Conclusions: Malformations in the posterior fossa, including Dandy-Walker syndrome, are still a challenge in prenatal diagnosis. Technical developments in imaging, such as in three-dimensional sonography and magnetic resonance, allow higher resolution and multiplanar images for an easier diagnose. There is a high rate of false positive, particularly before the 18th week of gestation. It is advisable not to establish a final diagnose before that week. 

Key words: Dandy-Walker, posterior fossa malformation, differential diagnosis, cerebellar hypoplasia.

 

RÉSUMÉ

 

Objectifs: Le complexe de Dandy-Walker est un ensemble d’anomalies fosse postérieure constitués essentiellement de trois tableaux: la malformation de Dandy-Walker classique variante de Dandy-Walker et méga grande citerne. Notre objectif est de clarifier le diagnostic différentiel entre ces trois entités.

Méthodes: Étude rétrospective descriptive des cas de Dandy-Walker diagnostiqué dans notre département au cours des cinq dernières années et une revue de la littérature sur le sujet.

Résultats: Nous présentons trois cas qui illustrent la complexité dans le diagnostic de ces malformations: un cas classique d’une malformation de Dandy-Walker, un cas de Dandy-Walker variant et un soupçon de début de Dandy-Walker complexe mis au rebut dans les analyses ultérieures . Dans les deux premiers cas, les patients ont décidé volontairement de mettre fin à la grossesse, tandis que le troisième est né un inchangée mâle à 38 semaines de grossesse ..

Conclusions: malformations fosse postérieure, parmi lesquels se trouve le complexe de Dandy-Walker, posent un défi dans le diagnostic prénatal. Les progrès techniques de l’échographie 3D et de résonance magnétique prénatale permettre l’imagerie dans des plans multiples et à haute résolution afin de faciliter le diagnostic. Il a toujours un nombre élevé de faux positifs aujourd’hui, en particulier avant 18 semaines de gestation, de sorte que vous devriez attendre jusqu’à cette semaine pour établir un diagnostic définitif.

Mots-clés: Dandy-Walker malformation de la fosse postérieure, diagnostic différentiel, une hypoplasie cérébelleuse.

 

RESUMO

 

Objetivos: O complexo de Dandy-Walker é um conjunto de anormalidades da fossa posterior que consistem principalmente de três tabelas: a malformação de Dandy-Walker clássico variante de Dandy-Walker e mega cisterna magna. Nosso objetivo é esclarecer o diagnóstico diferencial entre estas três entidades.

Métodos: Estudo retrospectivo e descritivo de casos de Dandy-Walker diagnosticada em nosso departamento durante os últimos cinco anos e uma revisão da literatura sobre o assunto. Apresentamos três casos que ilustram a complexidade no diagnóstico dessas malformações: um caso clássico de malformação de Dandy-Walker, um caso de Dandy-Walker variante e uma suspeita inicial de Dandy-Walker complexo descartados em exames subseqüentes. Nos dois primeiros casos, os pacientes voluntariamente decidiu encerrar a gravidez, enquanto o terceiro nasceu um inalterado masculino com 38 semanas de gravidez.

Conclusões: malformações da fossa posterior, entre os quais está o complexo de Dandy-Walker, representam um desafio no diagnóstico pré-natal. Os avanços técnicos na ultra-sonografia 3D e ressonância magnética pré-natal permitem imagens em múltiplos planos e com alta resolução para facilitar o diagnóstico. Ele ainda tem um elevado número de falsos positivos de hoje, especialmente antes de 18 semanas de gestação, por isso você deve esperar até esta semana para estabelecer um diagnóstico definitivo.

Palavras-chave: Dandy-Walker malformação da fossa posterior, diagnóstico diferencial, hipoplasia cerebelar.


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