Resumen

Se informa el caso clínico de 23 semanas de edad gestional, al cual se le diagnosticó por ultrasonido osteogénesis imperfecta tipo II. Los principales hallazgos ultrasonográricos; falta de mineralización de la bóveda del cráneo, fémures cortos, anchos y angulados por la presencia de fractura y por su longitud correspondían a 17.5 semanas de gestación, con una diferencia mayor a dos desviaciones estándar por debajo de la media. El resto de los huesos largos mostraron fracturas y pobre mineralización ósea lo que causaba mínima sombra acústica. Se programó para cesárea electiva a las 39.4 semanas, y se corroboró postnatalmente con radiografías convencionales las lesiones óseas.

Abstract

We present one case of a 23 week old fetus that was diagnosed with osteogenesis imperfecta type II via ultrasound, The principal ultrasonographic findings were; lack of mineralization in the calvaria, short, wide, and angulated femurs, with the presence of fractures, the length corresponds to a 17.5 week old gestation, more than two standard deviations below the mean for gestational age. The rest of the long bones show fractures and poor mineralization that was suggested by reduced acoustic shadowing. An elective cesarean was programmed at 39.4 weeks of gestation. The osseous lesions were confirmed postnatally by means of a conventional radiographs.