Nivel de evidencia: III

RESUMEN

Se reporta el caso de un feto de 33.2 semanas de gestación al que se le diagnosticó labio hendido mediante ultrasonido de rutina. Se describen los pasos secuenciales que sustentaron el diagnóstico multidisciplinario del paladar hendido, mediante la reconstrucción de imágenes tridimensionales originalmente obtenidas para demostrar la superficie de la cara fetal. Al nacimiento se confirmaron los hallazgos prenatales y se estableció el diagnóstico de labio hendido y paladar duro y blando hendidos. El diagnóstico de hendiduras faciales puede realizarse prenatalmente con relativa facilidad; sin embargo, el índice de detección de hendiduras faciales en estudios de rutina es sólo de 20%. Hasta hace algunos años el diagnóstico de paladar hendido no se consideraba posible; sin embargo, en años recientes los avances en la tecnología tridimensional han favorecido el desarrollo de técnicas para evaluar el paladar. Se discuten las ventajas y desventajas de metodologías relativamente nuevas y se destaca el valor de este tipo de información para los padres con un hijo afectado.

Palabras clave: hendiduras faciales, labio y paladar hendido, paladar secundario, ultrasonido de tercera dimensión, diagnóstico prenatal.

ABSTRACT

A case of a fetus seen at 33.2 weeks of gestation who was diagnosed with cleft lip in the third quarter by routine ultrasound. Describes the sequential steps that led to a multidisciplinary support the diagnosis of cleft palate by three-dimensional image reconstruction, which were originally obtained to demonstrate the fetal face surface. Birth confirmed the prenatal findings and established the diagnosis of cleft lip and cleft hard and soft palate. It has been reported that the diagnosis of facial clefts can be done with relative ease prenatally, but the detection rate of facial clefts in routine tests is only 20%. Until recently the diagnosis of cleft palate is not considered possible, however in recent years advances in three-dimensional technology has made possible the development of techniques for the assessment of the palate and various authors have reported promising results of ingenious applications that make think that in the near future will approach the palate a fact. We discuss the advantages and disadvantages of these methods are relatively new and highlights how valuable this information is for parents of the affected creature.

Key words: facial clefts, cleft lip, palate, three-dimensional ultrasound, prenatal diagnosis.

RÉSUMÉ

On rapporte le cas d’un fœtus de 33.2 semaines de gestation à qui on a diagnostiqué lèvre fendue au moyen d’ultrason de routine. On décrit les pas séquentiels qui ont appuyé le diagnostic multidisciplinaire du palais fendu, à l’aide de la reconstruction d’images tridimensionnelles obtenues originellement pour montrer la superficie de la face fœtale. À la naissance on a confirmé les découvertes prénatales et on a établi le diagnostic de lèvre fendue et palais dur et molle fendus. Le diagnostic de fentes faciales peut se réaliser avant la naissance avec une relative facilité; toutefois, l’indice de détection de fentes faciales en études de routine est seulement de 20%. Il y a quelques années le diagnostic de palais fendu ne se considérait pas possible; cependant, récemment les avancements dans la technologie tridimensionnelle ont bénéficié le développement de techniques pour évaluer le palais. On discute les avantages et désavantages de méthodologies relativement nouvelles et on remarque la valeur de ce type d’information pour les parents ayant un enfant touché.

Mots-clés: fentes faciales, lèvre et palais fendus, palais secondaire, ultrason de troisième dimension, diagnostic prénatal.

RESUMO

Comunica-se o caso de um feto de 33,2 semanas de gestação ao qual se diagnosticou lábio rachado mediante ultrasom de rotina. Descrevem-se os passos seqüenciais que sustentaram o diagnóstico multidisciplinário do lábio rachado, mediante a reconstrução de imagens tridimensionais originalmente obtidas para demonstrar a superfície da cara fetal. Ao nascer se confirma os exames pré-natais e se estabeleceu o diagnóstico de lábio rachado e paladar duro e leve.

O diagnóstico de rachaduras faciais pode ser realizado no pré-natal com relativa facilidade; entretanto, o índice de detenção de rachaduras faciais nos exames de rotina é somente de 20%. Faz alguns anos que o diagnóstico de lábio rachado não se considerava possível; entretanto em anos recentes os avanços da tecnologia tridimensional vêm favorecendo o desenvolvimento de técnicas para avaliar o paladar. São discutidas as vantagens e desvantagens de metodologia relativamente novas e se destaca o valor deste tipo de informação para os pais com filho afetado.

Palavras-chave: rachaduras faciais, lábio rachado, paladar secundário, ultrasom 3 D, diagnóstico pré-natal.