Resumen 

ANTECEDENTES: el síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía, una enfermedad autosómica recesiva mortal que puede afectar a pacientes de cualquier raza y etnia. Se caracteriza por anomalías en el sistema nervioso central que resultan en retraso mental, displasia quística renal bilateral y malformaciones en las manos y pies. Hasta la fecha sólo se han reportado en la bibliografía mundial alrededor de 200 casos. Su índice de recurrencia es de 25% y el método más confiable para el diagnóstico es la ultrasonografía prenatal. La mortalidad es de 100% y, en vista de los altos índices de recurrencia, los embarazos subsecuentes deben investigarse minuciosamente junto con la consejería genética correspondiente. 

CASO CLÍNICO: paciente de 15 años de edad, con embarazo de 30.2 semanas, con antecedentes perinatales: madre adolescente, embarazada por violación por consanguíneo (abuelo), sin control prenatal previo. A su ingreso se le realizó ultrasonido de alta definición en el que se encontró un feto de 26.2 semanas por fotometría promedio (por fotometría discordante: circunferencia cefálica de 187.5 mm para 21.0 semanas de gestación -3 desviaciones estándar). El cráneo carecía de la forma de la calota. La línea media se observó sinuosa. No se evidenciaron los tálamos, cavum del septo pellucidum ni el cerebelo. El saco estaba herniado en la región occipital (encefalocele). La maduración cervical se inició con prostaglandinas durante 24 horas. Para la conducción del trabajo de parto se administraron oxitócicos; nació un mortinato femenino de 1,516 g. Si bien los familiares autorizaron la autopsia ésta no se efectuó por tratarse de un caso médico-legal y solo se obtuvo la valoración por el médico genetista. 

CONCLUSIÓN: el síndrome de Meckel-Gruber es una alteración excepcional, casi siempre en casos de consanguinidad. La mortalidad es de 100% y se requiere la interrupción del embarazo en etapas tempranas y consejo genético posterior a los padres.

PALABRAS CLAVE: síndrome de Meckel-Gruber, encefalocele, enfermedades poliquísticas del riñón.

Abstract 

BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome is a ciliopathy, a lethal autosomal recessive disorder that occurs in all races and ethnicities; it is characterized by central nervous system abnormalities, resulting in mental retardation, bilateral renal cystic dysplasia and malformations of hands and feet. To date there have been only about 200 cases reported worldwide. It is a disease with a recurrence rate of 25% whose most reliable method for diagnosis is prenatal ultrasound. The mortality rate is 100% and in view of the high index of recurrence, subsequent pregnancies should be investigated appropriately with genetic counseling. 

CLINIC CASE: We present the case of a 15 years-old mother with 30.2 weeks pregnancy resulting from rape by consanguinity (grandfather), without prenatal care. On admission HD ultrasound study is performed finding fetus fetometria average 26.2 weeks (for discordant fetometria head circumference 187.5 mm to 21.0 weeks gestation -3DE-) lost in the skull shape of the shell line is observed winding mean; not cut down, cavum septum pellucidum or herniated sac cerebellum and occipital level (encephalocele) are evident. It starts cervical ripening with prostaglandins for 24 hours to conduct further labor with oxytocic and delivery care where a fetus death, female, 1516 g is obtained. Fetal autopsy family is authorized; however, it not has done because it is legal and only medical geneticist obtains medical case assessment.

CONCLUSIONS: The Meckel-Gruber syndrome is a very rare condition that occurs in cases of consanguinity occasions. Mortality occurs in 100% of cases, so you should talk to parents and explain the best maternal prognosis, with abortion in the early stages and subsequent genetic counseling.

KEYWORDS: Meckel-Gruber syndrome; Encephalocele; Polycystic kidney diseases