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ISNN - 0300-9041
ISSNe - 2594-2034


Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline
EDITADA POR LA Federación Mexicana de Colegios de Obstetricia, y Ginecología A.C.
FUNDADA POR LA ASOCIACIÓN MEXICANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA EN 1945

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Ectrodactilia: detección ecográfica a las 12 semanas

Periodicidad: mensual
Editor: José Niz Ramos
Coeditor: Juan Carlos Barros Delgadillo
Abreviatura: Ginecol Obstet Mex
ISSN: 0300-9041
ISSNe: 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline.

Ectrodactilia: detección ecográfica a las 12 semanas

Split hand-foot: sonographic detection at 12 weeks.

Ginecol Obstet Mex | 1 de Julio de 2014

Ginecol Obstet Mex 2014;82:490-495.


Isabel González-Ballano,1 Ricardo Savirón-Cornudella,1 María Alastuey-Aisa,2 Pilar Garrido-Fernández,1 Diego Lerma-Puertas1

1
Servicio de Ginecología y Obstetricia.
2 Servicio de Anatomía-Patológica.
Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.

Recibido: 15 de octubre 2013
Aceptado: 27 de marzo 2014

Corrrespondencia:

Dra. Isabel González Ballano
Av. Cataluña 90 8º piso
50014 Zaragoza, España
igonzalezballano@gmail.com

Este artículo debe citarse como:

González-Ballano I, Savirón-Cornudella R, Alastuey-Aisa M, Garrido-Fernández P, Lerma-Puertas D. Ectrodactilia: detección ecográfica a las 12 semanas. Ginecol Obstet Mex 2014;82:490-495.

RESUMEN

La ectrodactilia es una enfermedad excepcional, con trasmisión autosómica dominante, con expresión variable. En el caso aquí reportado se detectó tempranamente en la ecografía de marcadores a las 12 semanas de gestación. Los hallazgos ecográficos son en las manos y pies. En el resto de la anatomía fetal no se observaron otras alteraciones. Los hallazgos anatomopatológicos fueron concordantes con el diagnóstico ecográfico. El diagnóstico prenatal se estableció por los resultados de la biopsia corial, y con base en estos se decidió la interrupción voluntaria de la gestación.

Palabras clave: ectrodactilia, trasmisión autosómica dominante, hallazgos ecográficos, biopsia corial.

ABSTRACT

Split hand-foot malformation is a rare disorder inherited in an autosomal dominant pattern with variable expression. Inour case, it was detected early by ultrasound in the twelfth week of gestation. The sonographic findings were bilateral split hands and feet. No other alterations were observed in the rest of the systematic assessment of the foetal anatomy. The pathological findings were consistent with the sonographic diagnosis. Prenatal diagnosis by corionic villus sampling was performed and voluntary termination of gestation decided.

Key words: Split hand-foot, autosomal dominant pattern, sonographic findings, corionic villus.


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