Nivel de evidencia: III

RESUMEN

Antecedentes: en el segundo trimestre del embarazo, la mediana de las concentraciones séricas maternas de α-fetoproteína, estriol no conjugado, fracción β e inhibina A en embarazos con trisomía 21 difieren de las concentraciones normales y pueden usarse en la selección de pacientes de alto riesgo.

Objetivo: evaluar la especificidad de diferentes formas de asociación de marcadores bioquímicos del segundo trimestre en un grupo de embarazadas sanas y determinar las concentraciones de bajo riesgo.

Pacientes y método: se realizó un estudio aleatorio, transversal, con 363 embarazadas que se sometieron al diagnóstico prenatal, para evaluar la especificidad de diferentes combinaciones de marcadores bioquímicos. Las tasas de detección de síndrome de Down y defecto de abertura del tubo neural se definieron como el porcentaje de embarazos con pruebas de detección de verdaderos negativos y falsos positivos.

Resultados: la fracción β total tuvo diferencias en las semanas 13 y 14, con 70% de casos entre 23 mil y 70 mil ng/dL y 1.38% de falsos positivos; la α-fetoproteína fluctuó entre 22 y 30 ng/dL, con 5.2% de falsos positivos; el estriol conjugado aumentó durante el segundo trimestre entre 1.2 y 2.2 ng/dL, con 6.3% de falsos positivos, y la inhibina A aumentó, con 70% de casos entre 125 y 486.5 ng/dL y 10.4% de falsos positivos.

Conclusiones: la combinación de marcadores con mayor especificidad fue la IV, que incluyó α-fetoproteína, estriol no conjugado y fracción β. En forma aislada, demostró mayor especificidad la α-fetoproteína.

Palabras clave: tamizaje, especificidad, marcadores bioquímicos.

ABSTRACT

Background: During the second trimester of 21 trisomy pregnancies, median of maternal serum concentrations of alpha-fetoprotein, not conjugated estriol, beta fraction, and inhibin A differ from normal values, and it can be used to select high risk patients.

Objective: To evaluate specificity of different forms of second trimester biochemical markers association in a group of healthy pregnant women and determine levels considered as low risk.

Patients and methods: Random and cross-sectional study in 363 pregnant women with prenatal diagnosis to evaluate specificity of different combinations of biochemical markers. Down’s syndrome and defects of neural tube rates of detection were defined as the percentage of pregnancies with tests of detection of true negatives and false positives.

Results: Total beta fraction has differences during weeks 13 to 14, with 70% of cases between 23,000 to 70,000 units, with 1.38% of false positives; alpha-fetoprotein fluctuated between 22 to 30 units, with 5.2% of false positives; conjugated estriol increases between 1.2 to 2.2 units during 2nd quarterly, with 6.3% of false positives; and inhibin has an increase, with 70% of cases located between 125 to 486.5 units, with 10.44% of false positives..

Conclusions: Marker formula with greater specificity was type IV, included alpha-fetoprotein, not conjugated estriol and beta fraction. In the isolated form, alpha-fetoprotein marker demonstrates greater specificity.

Key words: Prenatal screening, specificity, biochemical marker.

RÉSUMÉ

Antécédents: dans le second trimestre de la grossesse, la moyenne des concentrations sériques maternelles d’alpha foeto-protéine, oestriol non-conjugué, fraction beta et inhibine A dans des grossesses avec trisomie 21, divergent des concentrations normales et peuvent s’employer dans la sélection des patientes à haut risque.

Objectif: évaluer la spécificité de différentes formes d’association de marqueurs biochimiques du second trimestre dans un groupe de femmes enceintes saines et déterminer les concentrations de faible risque. 

Patients et méthode: on a réalisé une étude aléatoire, transversale, avec 363 femmes enceintes qui se sont soumises au diagnostic prénatal, pour évaluer la spécificité de différentes combinaisons de marqueurs biochimiques. Les taux de détection du syndrome de Down et défaut d’ouverture du tube neural ont été définis comme le pourcentage de grossesses avec tests de détection de vrais négatifs et faux positifs.  

Résultats: la fraction beta totale a eu des différences dans les semaines 13 et 14, avec 70% de cas entre 23000 et 70000 ng/dL et 1.38% de faux positifs; l’alpha foeto-protéine a fluctué entre 22 et 30 ng/dL avec 5.2% de faux positifs; l’oestriol conjugué a augmenté pendant le second trimestre entre 1.2 et 2.2 ng/dL avec 6.3% de faux positifs et l’inhibine A a augmenté avec 70% de cas entre 125 et 486.5 ng/dL et 10.4% de faux positifs. 

Conclusions: la combinaison de marqueurs avec majeure spécificité a été la IV, qui a inclus alpha foeto-protéine, oestriol non conjugué et fraction beta. De forme isolée l’alpha foeto-protéine a montré majeure spécificité. 

Mots-clés: tamisage, spécificité, marqueurs biochimiques.

RESUMO

Antecedentes: no segundo trimestre da gravidez, a média das concentrações séricas maternas de alfa-fetoproteina, estirol não conjugado fracção beta e inibida A em gravidezes com trissomia 21 diferem das concentrações normais e podem se usar na seleção de pacientes de alto risco.

Objetivo: avaliar a especificidade de diferentes formas de associação de marcadores bioquímicos do segundo trimestre num grupo de grávidas sadias e determinar as concentrações de baixo risco.

Pacientes e método: realizou-se um estudo aleatório, transversal, com 363 grávidas que se submeteram ao diagnóstico pré-natal, para avaliar a especificidade de diferentes combinações de marcadores bioquímicos. As taxas de detecção de síndrome de Down  e defeito de abertura do tubo neural definiram-se como a porcentagem de gravidezes com provas de detecção de verdadeiros negativos e falsos positivos.

Resultados: a fracção beta total teve diferenças nas semanas 13 E 14, com 70% de casos entre 23 mil e 70 mil  ng/dL e 1,38% de falsos positivos; a alfa-fetoproteina flutuou entre 22 e 30 ng/dL, com 5,2% de falsos positivos; o estradiol conjugado aumentou durante o segundo trimestre entre 1,2 e 2,2 ng/dL, com 6,3% de falsos positivos e a inibina A aumentou com 70% de casos entre 125 e 486.5 ng/dL e 10,4% de falsos positivos.

Conclusões: a combinação de marcadores com maior especificidade foi a IV, que incluiu alfa-fetoproteina, estradiol não conjugado e fracção beta. Em forma isolada, demostrou maior especificidade a alfa-fetoproteina.

Palavras chave: tamizagem, especificidade, marcadores bioquímicos.