RESUMEN

El síndrome de Goldenhar, también conocido como espectro oculoauriculovertebral, es un padecimiento muy raro, cuya causa es aún desconocida. Ocurre en 1 de cada 50,000 nacimientos y se distingue por alteraciones del primer y segundo arcos branquiales, con grados variables de hipoplasia hemifacial. Se comunica el caso clínico de una mujer de 39 años de edad con IMC de 33, antecedentes patológicos de familiares fallecidos debido a complicaciones de la diabetes mellitus y dos pérdidas fetales de causa desconocida. El primer contacto con la paciente fue a las 24 semanas de embarazo. Los hallazgos ultrasonográficos de segundo nivel fueron: feto con hidrocefalia obstructiva triventricular, simétrica con macrocráneo y encefalocele occipital. La paciente se diagnosticó con diabetes gestacional, pues su concentración de glucemia capilar era de 197 a 338 mg/dL. Se programó para cesárea y se obtuvo un recién nacido de 2,050 g, talla de 45 cm; perímetro cefálico de 38 cm; Apgar de 6/7 y Capurro de 33 semanas de gestación. La obesidad y diabetes tipo 2 son causas conocidas de malformaciones fetales provocadas por resistencia a la insulina. La hiperglucemia de la madre origina estrés oxidativo en las células del embrión, se altera la vía del gen Pax3 y ocasiona diversas cromosomopatías y malformaciones, de las cuales las alteraciones del tubo neural son las causantes de mayor mortalidad perinatal. El conjunto de alteraciones, en el feto de este estudio, llevaron a establecer el diagnóstico de síndrome de Goldenhar: coloboma palpebral, asimetría facial, alteración del pabellón auricular, hemivértebras altas, microftalmia.

Palabras clave: embriopatía diabética, síndrome de Goldenhar, obesidad, diabetes pregestacional.

ABSTRACT

Goldenhar syndrome, also known as oculo-auriculo-vertebral syndrome, is a rare illness with unknown etiology. It happens in 1 of 50,000 newborns and is characterized by first and second brachial arch changes, with variable grades of hemifacial hypoplasia. We report a clinical case of a 39 years-old woman with a BMI of 33, family history of diabetes mellitus decease, and two fetal losses with unknown etiology. We first met patient at 24 gestational weeks. Second level ultrasound findings were: fetus with tri-ventricular obstructive hydrocephalia, symmetrical macrocranium, and occipital encephalocele. As her capilar glycaemia level was 197 to 338 mg/dL, diagnosis was gestational diabetes. Patient was scheduled to cesarian section and we obtain a newborn with: 2,050 g of weight, 45 cm of height, 38 cm of cephalic diameter, 6/7 Apgar score, and 33 gestational weeks (Capurro). Obesity and 2-type diabetes are well-known fetal malformation etiologies, due to insulin resistance. Maternal hyperglycemia causes oxidative stress in embryo cells, it changes Pax3 gene path, and causes several chromosomopaties and malformations; main perinatal mortality etiology, among them, are neural tube alterations. All together enable to establish this Goldenhar diagnosis: palpebral coloboma, facial asymmetry, external ear, upper hemivertebra, and microphthalmy.

Key words: diabetic embryopathy, Goldenhar syndrome, obesity, pre-gestational diabetes.

RÉSUMÉ

Le syndrome de Goldenhar, connu aussi comme spectre oculo-auriculo-vertébral, est une souffrance très rare, dont la cause est encore inconnue. Il apparaît dans 1 sur 50.000 naissances et il se distingue par des altérations des premier et deuxième arcs branchiaux, avec degrés variables d’hypoplasie hémifaciale. On rapport le cas clinique d’une femme de 39 ans avec IMC de 33, antécédents pathologiques de familiers morts, diabète mellite et deux pertes fœtales à cause inconnue. Le premier contact avec la patiente a été dans la semaine 24 de la grossesse. Les découvertes de l’ultrason de deuxième niveau ont été: fœtus avec hydrocéphalie obstructive triventriculaire, symétrique avec macro crâne et encéphalocèle occipitale. La patiente a été diagnostiquée avec diabète gestationnel, car sa concentration de glycémie capillaire était de 197 à 338 mg/dl. On a programmé césarienne et on a obtenu un nouveau-né de 2,050 g, taille de 45 cm; périmètre du céphalique de 38 cm ; Apgar de 6/7 et Capurro de 33 semaines de gestation. L’obésité et le diabète de type 2 sont des causes connues de malformations fœtales provoquées par résistance à l’insuline. L’hyperglycémie de la mère est à l’origine du stress oxydatif dans les cellules de l’embryon, altère la voie du gène Pax3 et provoque diverses chromosomopathies et malformations, parmi lesquelles les altérations du tube neural sont les causes d’une mortalité périnatale majeure. L’ensemble des altérations, dans le fœtus de cette étude, a conduit à établir le diagnostic du syndrome de Goldenhar: colobome palpébral, asymétrie faciale, altération du pavillon auriculaire, hémivertèbres hautes, microphtalmie.

Mots-clés: embryopathie diabétique, syndrome de Goldenhar, obésité, diabète pré-gestationnel.

RESUMO

A síndrome de Goldenhar, também conhecida como espectro oculoauriculovertebral, é um padecimento raro, cuja causa é ainda desconhecida. Ocorre em 1 de cada 50.000 nascimentos e se distingue por alterações de primeiro e segundo arcos branquiais, com graus variáveis de hipoplasia hemifacial. Comunica-se o caso clínico de uma mulher de 39 anos de idade com IMC de 33, antecedentes patológicos de familiares falecidos de diabetes mellitus e duas perdidas fetais de causa desconhecida. O primeiro contato com a paciente foi na 24ª semana de gestação. Os exames ultra-sonográficos de segundo nível foram: feto com hidrocefalia obstrutiva triventricular, simétrica com macrocrânea e encefalocele occipital. A paciente foi diagnosticada com diabetes gestacional, pois sua concentração de glicemia capilar era de 197 a 338 mg/dL. Foi programada uma cesárea e nasceu uma criança de 2,050 g, e 45 cm; perímetro cefálico de 38 cm; Apgar de 6/7 e Capurro de 33 semanas de gestação. A obesidade e a diabetes tipo 2 são causas conhecidas de malformações fetais provocadas por resistência a insulina. A hiperglicemia da mãe origina estresse oxidativo nas células do embrião, e é alterada a via do gen Pax3 e ocasiona diversas cromossomopatias e malformações, das quais as alterações do tubo neural são os causadores de maior mortalidade perinatal. O conjunto de alterações no feto deste estudo levaram a estabelecer o diagnóstico da síndrome de Goldenhar: coloboma palpebral, assimetria facial, alteração do pavilhão auricular, hemivértebras altas, microftalmia.

Palavras-chave: Embriopatia diabética, síndrome de Goldenhar, obesidade, diabetes pré-gestacional.