Logo
Logo


ISNN - 0300-9041
ISSNe - 2594-2034


Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline
EDITADA POR LA Federación Mexicana de Colegios de Obstetricia, y Ginecología A.C.
FUNDADA POR LA ASOCIACIÓN MEXICANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA EN 1945

Logo

INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA LOS PROFESIONALES DE LA SALUD


Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL

Periodicidad: mensual
Editor: José Niz Ramos
Coeditor: Juan Carlos Barros Delgadillo
Abreviatura: Ginecol Obstet Mex
ISSN: 0300-9041
ISSNe: 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline.

Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL

Prenatal exclusion of von Hippel-Lindau syndrome in a Mexican family carrying a novel VHL gene mutation.

Ginecol Obstet Mex | 1 de Abril de 2013

Ginecol Obstet Mex 2013;81:206-210


Oscar Francisco Chacón-Camacho,1 Jesús Benítez-Granados,2 Juan Carlos Zenteno1,3

1
Unidad de Investigación, Departamento de Genética, Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana, México, DF.
2 Departamento de Genética, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, ISSSTE, México, DF.
3 Departamento de Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, México, DF.

Recibido: marzo 2012.
Aceptado: abril 2012.

Corrrespondencia:

Dr. Juan Carlos Zenteno. Departamento de Genética, Unidad de Investigación, Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana. Chimalpopoca 14, México 06800 DF. Correo electrónico: jczenteno@institutodeoftalmologia.org

Este artículo debe citarse como:

Chacón-Camacho OF, Benítez-Granados J, Zenteno JC. Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL. Ginecol Obstet Mex 2013;81:206-210.

RESUMEN

El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad multisistémica, con herencia autosómica dominante, causada por la inactivación del gen VHL que se distingue por la aparición de diversos tumores hipervasculares benignos o malignos. En este trabajo se describen las características clínicas y el diagnóstico prenatal de una mujer con síndrome de von Hippel-Lindau, que constituye el primer caso de exclusión prenatal por análisis de ADN del síndrome de von Hippel-Lindau en Latinoamérica.

Palabras clave: síndrome de von Hippel-Lindau, gen VHL, diagnóstico prenatal, amniocentesis, hemangioblastoma.

ABSTRACT

Von Hippel-Lindau syndrome is an autosomal dominant and familial multisystemic syndrome that is caused by the inactivation of the VHL gene and it is characterized by diverse types of high vasculated tumors of benign and malign nature. This paper reports the clinical characteristics and prenatal diagnosis of a woman with von Hippel-Lindau syndrome, who constitutes the first exclusion prenatal case by DNA analysis of the Von Hippel-Lindau syndrome in Latin-American population.

Key words: von Hippel-Linau syndrome, VHL gene, prenatal diagnosis, amniocentesis, hemangioblastoma.

 

RÉSUMÉ

El gen syndrome de von Hippel-Lindau es una maladie multisistémica, con herencia autosómica dominante, causée par la inactivation del gen VHL distingué por la apparition de plusieurs tumeurs bénignes hipervasculares le mal. En cet article si décrivent las diagnostic prénatal et caractéristiques cliniques d’unau muer con syndrome de von Hippel-Lindau, constitue el primer c’est-à-dire par analyse ADN affaire prénatale fr de syndrome del von Hippel-Lindau Latinoamérica. 

Mots-clés: syndrome de von Hippel-Lindau, diagnostic prénatal, gen VHL, amniocentèse, Hémangioblastome.

 

RESUMO

A doença de Von Hippel-Lindau é um de vários sistemas, dominante autossómica, causada por a inactivação do gene de VHL que se caracteriza pelo aparecimento de diversos tumores hipervasculares benignos ou malignos. Neste artigo descrevemos o diagnóstico clínico e pré-natal de uma mulher com doença de von Hippel-Lindau, que é o primeiro caso de exclusão pré-natal por análise de DNA de von Hippel-Lindau em Latinoamérica.

Palabras-chave: síndrome von Hippel-Lindau gene VHL, o diagnóstico pré-natal, a amniocentese, hemangioblastoma.


Comentarios