ISNN - 0300-9041
ISSNe - 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline
EDITADA POR LA Federación Mexicana de Colegios de Obstetricia, y Ginecología A.C.
FUNDADA POR LA ASOCIACIÓN MEXICANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA EN 1945
INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA LOS PROFESIONALES DE LA SALUD
Periodicidad: mensual
Editor: José Niz Ramos
Coeditor: Juan Carlos Barros Delgadillo
Abreviatura: Ginecol Obstet Mex
ISSN: 0300-9041
ISSNe: 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline.
Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL
Prenatal exclusion of von Hippel-Lindau syndrome in a Mexican family carrying a novel VHL gene mutation.
Ginecol Obstet Mex | 1 de Marzo de 2014
Recibido: julio 2012
Aceptado: octubre 2012
Dr. Juan Carlos Zenteno
Departamento de Genética
Unidad de Investigación
Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana
Chimalpopoca 14
06800 México DF
jczenteno@institutodeoftalmologia.org
Chacón-Camacho OF, Benitez-Granados J, Zenteno JC. Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL. Ginecol Obstet Mex 2014;82:163-169.
RESUMEN
Antecedentes: el síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad multisistémica con herencia autosómica dominante, causada por la inactivación del gen VHL y caracterizada por diversos tumores hipervasculares benignos o malignos.
Objetivo: describir las características clínicas y el diagnóstico prenatal en una paciente con síndrome de von Hippel-Lindau.
Material y método: informe de caso; estudio de una familia mexicana con cinco miembros con síndrome de von Hippel-Lindau en tres generaciones consecutivas. El caso índice fue una mujer con siete semanas de embarazo referida a nuestro servicio por su antecedente familiar y personal de esta enfermedad. El ADN materno se obtuvo de leucocitos de sangre periférica durante la séptima semana de gestación y se aisló ADN fetal a partir de células del líquido amniótico durante la semana 15 de gestación. El análisis del ADN materno y fetal se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación nucleotídica directa del gen VHL.
Resultados: se identificó una nueva mutación en el gen VHL en ADN materno (c. 161_168 dup GGAGGCCG). El análisis del ADN fetal indicó que el feto heredó el alelo normal de la madre.
Conclusión: en un caso familiar de síndrome de von Hippel-Lindau se identificó una nueva mutación en el gen VHL que permite expandir el espectro mutacional de esta enfermedad. El análisis molecular prenatal a las 15 semanas de gestación demostró que el feto no heredó el alelo mutado. Con base en lo investigado este es el primer caso de exclusión prenatal-molecular del síndrome de von Hippel-Lindau en Latinoamérica.
Palabras clave: síndrome de von Hippel-Lindau, VHL gene, VHL, diagnóstico prenatal, amniocentesis, hemangioblastoma
ABSTRACT
Background: von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant and familial multisystemic syndrome that is caused by the inactivation of the VHL gene and it is characterized by diverse types of high vasculated tumours of benign and malign nature. In this work we describe the clinical characteristics and the prenatal diagnosis of a woman with VHL.
Objective: Describe the first exclusion prenatal case by DNA analysis of the VHL syndrome in Latinoamerican population.
Material and methods: analysis of a Mexican familial pedigree showed 5 affected subjects with VHL on 3 consecutive generations. The proband was a 7 weeks pregnancy woman who was referred to our service for familiar and personal history of this disease. Maternal DNA was obtained from peripheral blood leukocytes, while fetal DNA was isolated from amniotic liquid cells on the 15th week. The maternal and fetal DNA analysis were done by the Polymerase Chain reaction (PCR) and the direct nucleotide sequence of the VHL gene.
Results: A novel mutation (c. 161_168 dup GGAGGCCG) in the VHL gene was identified in maternal DNA. Fetal DNA analysis indicated that the fetus inherited the wild-type allele from the mother.
Conclusion: A novel VHL gene mutation was identified in a familial case of the disease, expanding the mutational spectrum in this disorder. The molecular prenatal testing in the affected woman at 15 weeks of gestation, demonstrated that the fetus did nor inherited the mutated allele. To the best of our knowledge, this is the first example of prenatal-molecular exclusion on VHL syndrome in Latinoamerica population.
Key words: von Hippel-Linau síndrome; VHL gene; VHL; prenatal diagnostic; amniocentesis; hemangioblastoma.