Resumen

ANTECEDENTES: las aneuploidias segmentarias se han propuesto como posible explicación para el subgrupo de embriones euploides transferidos al útero, que no logran un recién nacido saludable. 

OBJETIVO: conocer la frecuencia de aneuploidias cromosómicas segmentarias en biopsias de trofoectodermo durante un ciclo de fertilización in vitro y su relación con la edad materna. 

MATERIALES Y MÉTODOS: estudio retrospectivo efectuado en un centro privado de reproducción asistida de México de ciclos (2015-2016) en los que se obtuvieron embriones en estadio de blastocisto (día 5 y 6). Análisis mediante tamizaje genético preimplantacional, en su variante de microarreglos de polimorfismo de nucleótido único (SNP microarrays). Análisis con el algoritmo “Parental Support” (Natera) que permite la identificación de aneuploidias numéricas y segmentarias (pérdidas-duplicaciones). 

RESULTADOS: se incluyeron 615 blastocistos de 148 ciclos; los resultados se dividieron en 4 rangos, dependiendo de la edad materna: menos de 35, de 35 a 37, de 38 a 40 y más menos 40 años de edad. El 50.3% de los blastocistos fueron aneuploides, y de éstos 10.2% tuvieron aneuploidias segmentarias (6.8% solo pérdidas-duplicaciones y 3.4% pérdidas-duplicaciones más aneuploidias numéricas). Las pérdidas-duplicaciones disminuyeron con el aumento de la edad materna. Todos los resultados tuvieron tendencias más claras cuando solo se tomaron en cuenta los blastocistos aneuploides. 

CONCLUSIONES: las pérdidas-duplicaciones se encuentran en gran porcentaje de embriones en estadio de blastocisto y tienen una relación inversamente proporcional a la edad materna. 

PALABRAS CLAVE: aneuploidias segmentarias, estudio genético preimplantacional, FIV, microarreglos, polimorfismo de nucleótido único.

Abstract

BACKGROUND: Segmental aneuploidies have been suggested as a possible explanation for the subgroup of euploid embryos transferred to the uterus, which have failed to produce a healthy child. 

OBJECTIVE: know the frequency of segmental chromosome aneuploidies in trophectoderm biopsies during IVF cycle and its relationship with maternal age. 

MATERIALS AND METHODS: 615 blastocysts from 148 cycles (2014-2016) were included, which were analyzed with preimplantation genetic screening (PGS), in its variant of single nucleotide polymorphism (SNP microarray), using the algorithm “Parental Support”, which allows the identification of numerical aneuploidies and segmental aneuploidies (Deletions/Duplications). The results were divided into four ranges, depending of maternal age "<35", "35 to 37", "38 to 40" and "≥41". 

RESULTS: 50.3% of the blastocysts were aneuploid, of which 10.2% had segmental aneuploidies (6.8% only Deletions/Duplications and 3.4% Deletions/Duplications plus numerical aneuploidies). Deletions/Duplications decreased with increasing maternal age. The aforementioned results presented clearer trends when only aneuploid blastocysts were taken into account. 

CONCLUSIONS: The Deletions/Duplications is present in a large percentage of embryos in the blastocyst stage and show an inversely proportional relation to maternal age.

KEY WORDS: Segmental aneuploidies; Preimplantation genetic study; Microarray single nucleotide polymorphism