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Diagnóstico prenatal de riñones poliquísticos y duplicación mulleriana. Reporte de un caso

Periodicidad: mensual
Editor: Alberto Kably Ambe
Abreviatura: Ginecol Obstet Mex
ISSN: 0300-9041
ISSNe: 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline.

Diagnóstico prenatal de riñones poliquísticos y duplicación mulleriana. Reporte de un caso
Prenatal diagnosis of polycystic kidneys and mullerian duplication. A case report.

Ginecol Obstet Mex | 1 de Mayo de 2009

Ginecol Obstet Mex 2009;77(5):238-43


Miguel Eloy Torcida González,* Ricardo J Hernández Herrera,*** Mauro Ochoa Torres,** Luis Fernando Ramírez Sánchez****

* Director General. 
** Jefe del servicio de Medicina Fetal. 
*** Jefe de Investigación. 
**** Residente de segundo año de Ginecología y Obstetricia.
Unidad Médica de Alta Especialidad número 23. Instituto Mexicano del Seguro Social, Monterrey, NL, México.  

Recibido: octubre, 2008.
Aceptado: marzo, 2009.

Corrrespondencia:

Dr. Miguel Eloy Torcida González. Unidad Médica de Alta Especialidad número 23, IMSS, Monterrey, NL. 

Este artículo debe citarse como:

Torcida GME, Hernández HRJ, Ochoa TM, Ramírez SLF. Diagnóstico prenatal de riñones poliquísticos y duplicación mulleriana.  Reporte de un caso. Ginecol Obstet Mex 2009;77(5):238-43.

Nivel de evidencia: III 

RESUMEN

La enfermedad renal poliquística es una causa genética común de enfermedad renal crónica, caracterizada por la formación de múltiples quistes en el riñón y otros órganos; ocurre en 1 de cada 20,000 nacidos vivos. De 30 a 50% de los recién nacidos afectados fallecen poco después del nacimiento a causa de insuficiencia respiratoria y renal. En este estudio se reporta el caso de un neonato con enfermedad renal poliquística diagnosticada por ecografía obstétrica a las 26 semanas de gestación debido a anhidramnios y riñones aumentados de volumen y aspecto “en esponja”. Neonato de una primigesta de 19 años de edad. A las 26 semanas se le detectó, en una evaluación obstétrica de rutina, que las medidas somatométricas fetales eran acordes con la edad gestacional,  anhidramnios y aumento en la masa renal bilateral y tórax angosto. El embarazo terminó en una cesárea a las 37 semanas con un recién nacido de 3,140 g, de sexo femenino que falleció a los pocos minutos después de nacer. Se solicitó la autopsia debido a la necesidad de consejería genética. Los hallazgos consistieron en: riñones agrandados con microquistes y  dilatación de conductos colectores en la corteza y la médula renal, fibrosis hepática y duplicación mulleriana con doble cavidad uterina. Es una rara asociación entre enfermedad renal poliquística y duplicación mulleriana, fibrosis hepática corroborada por necropsia que no ha sido documentada. 

Palabras clave: riñones poliquísticos y duplicación mulleriana. 

ABSTRACT

Polycystic kidney disease is a common genetic cause of chronic kidney disease, characterized by the formation of multiple cysts in the kidneys and other organs, occurs in 1 in 20,000 live births. 30 to 50% of affected newborns die shortly after birth because of respiratory and renal insufficiency. This study reports the case of a newborn with polycystic kidney disease diagnosed by obstetric ultrasound at 26 weeks of gestation and kidneys anhidramnios due to increased volume and appearance “in sponge.” Neonato a primigravida 19 years of age. At 26 weeks you will be detected in a routine obstetric evaluation that measures were in line for somatométricas fetal gestational age, and anhidramnios increase in renal mass and bilateral thorax narrow. The pregnancy ended in a cesarean section at 37 weeks with a newborn of 3140 g, women who died within minutes after birth. We requested an autopsy because of the need for genetic counseling. The findings were: enlarged kidneys with microcystic dilatation of collecting duct and in the renal cortex and medulla, liver fibrosis and Müllerian duplication with double uterine cavity. It is a rare association between polycystic kidney disease and Müllerian duplication, liver fibrosis confirmed by autopsy and has not been documented previously. 

Key words: polycystic kyndey disease, mullerian duplication.

 

RÉSUMÉ

La maladie rénale polykystique est une cause habituelle de maladie rénale chronique, caractérisée par la formation de multiples kystes dans le rein et autres organes; elle se présente dans 1 sur chaque 20,000 nés vivants. De 30 à 50% des nouveau-nés touchés décèdent peu après la naissance à cause d’insuffisance respiratoire et rénale. 

Cette étude communique le cas d’un nouveau-né avec maladie rénale polykystique diagnostiquée par échographie obstétrique aux 26 semaines de gestation du fait d’anhydramnios et reins augmentés en volume et aspect « d’éponge ». Nouveau-né d’une primigeste âgée de 19 ans. Aux 26 semaines on lui a détecté, lors d’une évaluation obstétrique routinière, que les mesures somatométriques fœtales étaient en concordance avec l’âge gestationnel, anhydramnios et augmentation dans la masse rénale bilatérale et thorax étroit. La grossesse est finie dans une césarienne aux 37 semaines avec un nouveau-né de 3,140 g, de sexe féminin qui est décédé quelques minutes après la naissance. On a demandé l’autopsie du fait du besoin d’assistance génétique. Les découvertes ont été : reins agrandis avec microkystes et dilatation de conduits collecteurs dans le cortex et la moelle rénale, fibrose hépatique et duplication mullérienne avec double cavité utérine. Il s’agit d’une rare association entre maladie rénale polykystique et duplication mullérienne, fibrose hépatique corroborée par nécropsie et elle n’a pas été préalablement documentée. 

Mots-clés: reins polykystiques et duplication mullérienne. 

 

RESUMO

A enfermidade renal policística é uma causa genética comum de enfermidade renal crônica, caracterizada pela formação de múltiplos cistos nos rins e outros órgãos; ocorre em 1 de cada 20.000 nascidos vivos. De 30 a 50% dos recém-nascidos afetados falecem pouco depois do nascimento a causa de insuficiência respiratória e renal.

Neste estudo comunica-se um caso de um neonato com enfermidade renal policística diagnosticada por ecografia obstétrica nas 26 semanas de gestação devido à anhidramnios e rins aumentados de volume e aspecto “em esponja”. Neonato de uma mulher de primeira gravidez de 19 anos de idade. Foi detectada nas 26 semanas, através de uma avaliação obstétrica de rotina, que as medidas somatométricas fetais eram acordes para a idade gestacional, anhidramnios e aumento da massa renal bilateral e tórax estreito. A gestação terminou com uma cesárea nas 37 semanas com um recém-nascido de 3,140 g, de sexo feminino, que faleceu nos primeiros minutos depois de nascer. Foi solicitada uma autopsia devido a necessidade de assessoria genética. Os achados consistiram em: rins engrandecidos com microcistos e dilatação de condutos coletores na membrana e na medula renal, fibrose hepática e duplicação Mulleriana com o dobro de cavidade uterina. É uma rara associação entre enfermidade renal policística e duplicação Mulleriana, fibrose hepática que foi informada por necropsia e não foi documentada anteriormente.

Palavras-chave: Rins policísticos e duplicação Mulleriana. 


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