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Periodicidad: mensual
Editor: Alberto Kably Ambe
Abreviatura: Ginecol Obstet Mex
ISSN: 0300-9041
ISSNe: 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline.

Síndrome del varón 46 XX. Reporte de un caso
46 XX male syndrome. A case report.

Ginecol Obstet Mex. | 8 de Febrero de 2021

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Ginecol Obstet Mex. 2021; 89 (2): 176-181.

https://doi.org/10.24245/gom.v89i2.4445

Sergio Téllez-Velasco,1 Carlos Gerardo Salazar-López Ortiz,2 Oscar Enrique Flores-Soto,3 Pedro Cuapio-Padilla,4 José Carlos Salazar-Trujillo 5

1
Director médico. 
2 Director general.
3 Biólogo de la Reproducción.
4 Embriólogo, encargado del departamento de Andrología. 
5 Médico asociado al servicio de Ginecología y Obstétrica, Hospital Español, Ciudad de México.
Clínica de Reproducción Asistida, Hospital Español (HISPAREP), Ciudad de México.

Recibido: junio 2020
Aceptado: agosto 2020

Corrrespondencia:

Sergio Téllez Velasco
sergiotellezv@yahoo.com.mx

Este artículo debe citarse como:

Téllez-Velasco S, Salazar López Ortiz CG, Flores-Soto OE, Cuapio-Padilla P, Salazar-Trujillo JC.  Síndrome del varón 46 XX. Reporte de un caso. Ginecol Obstet Mex. 2021; 89 (2): 176-181.

Resumen

 

ANTECEDENTES: El síndrome del varón 46 XX o síndrome De la Chapelle es una causa infrecuente de azoospermia con incidencia de 1 caso por cada 20,000 nacidos vivos masculinos. Se trata de un trastorno en la diferenciación sexual en el que el fenotipo y el sexo cromosómico no corresponden, por lo que no es una causa común de sospecha de azoospermia. 

CASO CLÍNICO: Paciente de 37 años, con deseo de fertilidad, que durante la revisión clínica se le encontró azoospermia en dos ocasiones. En la exploración física se observó atrofia testicular bilateral, con alopecia fronto temporal. El ultrasonido testicular reportó atrofia bilateral y el perfil hormonal: hipogonadismo hipergonadotrófico. Se diagnosticó: azoospermia de causa no obstructiva. El estudio citogenético informó el cariotipo 46 XX en sangre periférica y pérdida del gen SRY en el de hibridación in situ, que estableció el diagnóstico de síndrome De la Chapelle.

CONCLUSIONES: Este síndrome tiene una baja incidencia por lo que pensarlo como causa de azoospermia no obstructiva requiere conocimientos básicos e integración del algoritmo de estudio.

PALABRAS CLAVE: Síndrome del varón 46 XX; azoospermia; diferenciación sexual; atrofia testicular; hipogonadismo hipergonadotrófico; cariotipo; hibridización in situ; azoospermia no obstructiva. 

 

Abstract

 

BACKGROUND: The 46 XX male syndrome or De la Chapelle syndrome is a rare cause of azoospermia with an incidence of 1 case per 20,000 live male births. It is a disorder of sexual differentiation in which the phenotype and chromosomal sex do not correspond, so it is not a common cause of suspected azoospermia. 

CLINICAL CASE: A 37-year-old female patient with fertility desire, who was found to have azoospermia on two measurements during clinical examination. Physical examination showed bilateral testicular atrophy, with frontotemporal alopecia. The testicular ultrasound reported bilateral atrophy and the hormonal profile: hypergonadotrophic hypogonadism. Diagnosis: azoospermia of non-obstructive cause. The cytogenetic study reported karyotype 46XX in peripheral blood and loss of the SRY gene in the in situ hybridization study, which established the diagnosis of Chapelle syndrome.

CONCLUSIONS: This syndrome has a low incidence so thinking of it as a cause of nonobstructive azoospermia requires basic knowledge and integration of the study algorithm.

KEYWORDS: 46 XX male syndrome; Azoospermia; Sexual differentiation; Testicular atrophy; Hypergonadotrophic; Karyotype; In situ hybridization; nonobstructive azoospermia.