Resumen

Se presenta el caso de una mujer de 19 años con ambigüedad de genitales externos, que relató la existencia de esta alteración desde su nacimiento. La paciente fue educada como mujer y presentó pubertad espontána a los 12 años con desarrollo de mamas, aparición de vello púbico y axilar, y crecimiento del clítoris, ocurriendo la menarquia a los 15 años de edad. El examen clínico de la paciente mostró una mujer sin hirsutismo, ni acné, con un desarrollo de mamas equivalente a Tanner V. Los genitales externos mostraron fusión de los pliegues labioescrotales con un introito estrecho y meato urinario en su interior. Un falo con glande bien desarrollado, similar al pene de un varón adulto, el cual se mantenía flexionado por una brida. El ecosonograma pélvico mostró un útero normal en anteversoflexión y ambos ovarios en cavidad pélvica. Los exámenes hormonales descartaron hiperplasia suprarrenal congénita, el cariotipo fue 46, XX y se sospechó hermafroditismo verdadero, que fue confirmado en la laparoscopia identificándose ovotestis bilaterales. Mediante la laparoscopia se extirpó el tejido testicular y posteriormente se amputó el falo y se amplió el introito.

Abstract

A nineteen years old woman with ambiguous external genitalia was studied. This condition had been previously identified as a newborn, but her parents refused medical attention and it was reared as a girl. At 12-years, she began spontaneous mammary development, appearing pubic and axillary hair, and clitoral enlargement. The menarche occurred at 15-years and it was followed by irregular periods. Physical examination, showed absence of hirsutism and acne, normal mammary development equivalent to grade V of Tanner. The external genitalia showed fused labio-scrotal folds with an small introitus. The urethral meatus was absent and was later located inside the introitus. There was a big phallus similar to an adult penis with a normal glans, flexed by a chordee. Hormonal determinations discarded congenital adrenal hyperplasia. The karyotype was 46,XX and testosterone levels were in adult male range. Pelvic ultrasonography disclosed a normal uterus and both gonads in confirmed by laparoscopy identifying bilateral ovotestis. Testicular tissue was removed and plastic reconstruction of female genitals was done.