ABSTRACT
Background: Invasive prenatal diagnosis (IPD) allows identification of fetal diseases, mainly aneuploidy. With the addition of first-trimester prenatal screening and structural ultrasound, IPD indications have changed.
Objective: To describe the current indications for IPD in pregnant patients at INPer.
Methods: Descriptive and retrospective study. We reviewed medical records of patients in which IPD was performed during a period of 2.5 years.
Results: A total of 339 studies were performed: 81% by amniocentesis (AC), 13% by chorionic villus sampling (CVS) and 6% by cordocentesis or somatocentesis.
The most common indications for AC were: advanced maternal age (AMA) (43%), fetuses with multiple defects by ultrasonido (23%) and presence of soft markers for aneuploidies (9%). For CVS were: cystic hygroma (24%), Increased nuchal translucency (NT) (24%), and AMA (18%).
When the indication was only AMA, 1.5% of fetus presented aneuploidy. In women under 38 years and normal ultrasoud, chromosomal abnormalities were not detected. The increased NT in women <35 years had a 21% detection and in patients > 35 years it increased to 33%.
Conclusions: We observed that the group who had normal translucencia nucal and AMA presented a low risk of chromosomal abnormalities. In the presence of an increased NT, 33% of fetuses were affected, so that measuring TN is considered the best non invasive PD tool. The average age with cytogenetic abnormalities was above 38 years, so we suggest to offer IPD in women above 38 years-old.
Key words: invasive prenatal diagnosis, maternal age risk, aneuploidies.
RÉSUMÉ
Antécédents: Le diagnostic prénatal invasif pour identifier si oui ou non le fœtus a des maladies, en particulier des aneuploïdies. Avec l’ajout du premier dépistage prénatal de trimestre et indications de l’échographie structurelles invasive de diagnostic prénatal ont été modifiés.
Objectif: Décrire les indications actuelles de diagnostic prénatal invasif chez les femmes enceintes traitées à l’Institut national de périnatalogie.
Matériel et méthodes: étude rétrospective. Nous avons examiné les dossiers cliniques des patients ayant subi un diagnostic prénatal invasif en l’espace de 2,5 ans.
Résultats: 339 études ont été réalisées: 81% pour l’amniocentèse, 13% par prélèvement de villosités choriales et cordocentèse ou 6% somatocentesis. Les indications les plus fréquentes pour l’amniocentèse étaient risque de l’âge maternel (43%) des fœtus présentant des défauts multiples (23%) et les ultrasons marqueurs d’anomalies chromosomiques (9%). Pour le prélèvement des villosités choriales: hygroma kystique (24%), l’augmentation de la clarté nucale (24%) et l’âge maternel des risques (18%). Lorsque l’indication est l’âge maternel seul détectée risque de 1,5% de l’aneuploïdie. Chez les femmes de moins de 38 ans et anomalies chromosomiques échographiques normales n’ont pas été détectés. Augmentation de la clarté nucale chez les femmes de moins de 35 ans était de 21% et la détection chez les patients âgés de 35 ans il est passé à 33%.
Conclusions: Nous avons constaté que le groupe d’âge de la mère au risque de la clarté nucale avait normalement un faible risque d’anomalies chromosomiques, alors que si la clarté nucale a été augmenté, 33% des fœtus ont été touchés, de sorte que la mesure de la clarté nucale est le meilleur outil pour le diagnostic prénatal non invasif. Depuis l’âge moyen des femmes avec anomalies cytogénétiques était supérieur à 39, nous vous suggérons de considérer l’âge de la mère risque de 38 ans et offre un diagnostic prénatal invasif.
Mots-clés: Diagnostic, le risque de l’âge maternel prénatal invasif, aneuploïdie.
RESUMO
Antecedentes: O diagnóstico pré-natal invasivo para identificar se o feto tiver doenças, especialmente aneuploidias. Com a adição do primeiro trimestre de triagem pré-natal e as indicações estruturais ultra-som para o diagnóstico pré-natal invasivo foram modificados.
Objetivo: Descrever as indicações atuais para o diagnóstico pré-natal invasivo em pacientes gestantes atendidas no Instituto Nacional de Perinatologia.
Material e métodos: Um estudo retrospectivo. Foram revistos os registros clínicos de pacientes submetidos a diagnóstico pré-natal invasivo no intervalo de 2,5 anos.
Resultados: 339 estudos foram realizados: 81% para a amniocentese, 13% por biópsia de vilo corial e cordocentese ou 6% somatocentesis. As indicações mais comuns para a amniocentese risco foram: idade materna (43%) fetos com defeitos múltiplos (23%) e ultra-som marcadores de anormalidades cromossômicas (9%). Para a biópsia de vilo corial: higroma cístico (24%), aumento da translucência nucal (24%) e idade materna de risco (18%). Quando a indicação era a idade materna apenas detectado risco de 1,5% de aneuploidia. Nas mulheres, não foram detectados mais jovem de 38 anos e anomalias cromossômicas ultra-som normais. O aumento da translucência nucal em mulheres com menos de 35 anos, foi de 21% e detecção em pacientes com mais de 35 anos, aumentou para 33%.
Conclusões: Observou-se que a faixa etária materna com risco de translucência nucal normalmente tinha um baixo risco de anormalidades cromossômicas, enquanto que se a translucência nucal foi aumentada, 33% dos fetos foram afetadas, de modo que a medida da translucência nucal é a melhor ferramenta para o diagnóstico pré-natal não invasivo. Desde a idade média das mulheres com anomalias citogenéticas foi maior do que 39, sugerimos que você considere a idade materna de risco de 38 anos, e oferecer diagnóstico pré-natal invasivo.
Palavras-chave: diagnóstico, riscos idade materna pré-natal invasivo, aneuploidia.
