RESUMEN

Antecedentes: las trombofilias hereditarias son una tendencia genética a padecer eventos trombóticos clínicamente evidentes a edades tempranas, con recidivas frecuentes, sin causa aparente. En años recientes las trombofilias han ganado un lugar primario como factor de riesgo de anomalías en el embarazo.

Objetivo: conocer si existe relación directa entre trombofilias hereditarias y pérdida gestacional recurrente.

Material y método: estudio retrospectivo, lineal y descriptivo efectuado en la Clínica de Reproducción IMMUNOREP de pacientes atendidas entre enero de 2007 y diciembre 2012.  Se incluyeron las pacientes con diagnóstico de pérdida gestacional recurrente y trombofilia hereditaria, con estudios de laboratorio para trombofilias que incluyeran diversos genes: G1619A (factor V Leyden), H1299R R2 (polimorfismo de factor V) C677T (polimorfismo de la enzima metileno-tetrahidrofolato reductasa), A1298C (mutación de la enzima metileno-tetrahidrofolato reductasa), G20210A (mutación del gen de la protrombina), V34L (polimorfismo del factor XIII), 455G>A (mutación del gen del fibrinógeno), 4G/5G (inhibidor del activador del plasminógeno) y a/b L33P (polimorfismo ribosomal de la enzima metileno-tetrahidrofolato reductasa).

Resultados: se revisaron 211 expedientes y sólo 10.4% de las pacientes tuvieron resultado negativo para trombofilias hereditarias, porcentaje que concuerda con los resultados de diferentes series de estudios en pacientes con pérdida gestacional recurrente inexplicable. La alteración genética de mayor prevalencia fue 4G/5G (85.5%) (inhibidor del activador del plasminógeno) en homocigotos y heterocigotos con 63.4 (120) y 22.4% (42), respectivamente.

Conclusiones: se demuestra la relación directa entre trombofilias y pérdida gestacional recurrente dependiente de si la paciente es heterocigota u homocigota para la enfermedad.

Palabras clave: trombofilias hereditarias, pérdida gestacional recurrente

ABSTRACT

Background: Inherited thrombophilia is a genetic tendency to suffer thrombotic events clinically evident at an early age, with frequent recurrences without apparent cause. In recent years thrombophilia has earned a place as a primary risk factor for abnormal pregnancy.

Objective: To determine the incidence of hereditary thrombophilia in patients with recurrent pregnancy loss.

Material and method: A retrospective, linear and descriptive study was conducted at Clinic of Reproduction IMMUNOREP with patients treated from January 2007 to December 2012. The study included patients with a diagnosis of recurrent pregnancy loss and inherited thrombophilia with laboratory studies of thrombophilia including different genes: G1619A (factor V Leiden), R2 H1299R (factor V polymorphism), C677T (methylenetetrahydrofolate reductase enzyme polymorphism), A1298C (methylenetetrahydrofolate reductase enzyme mutation), G20210A (mutation of the prothrombin gene), V34L (factor XIII polymorphism), 455G > A (fibrinogen gene mutation), 4G/5G (plasminogen activator inhibitor) and a/b L33P (ribosomal polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase enzyme).

Results: 211 files were reviewed and only 10.4% of patients were negative for hereditary thrombophilia, a percentage that is consistent with the results of different series of studies in patients with unexplained recurrent pregnancy loss. The most prevalent genetic condition was 4G/5G (plasminogen activator inhibitor, 85.5%) in homozygous and heterozygous with 63.4% (120) and 22.4% (42), respectively.

Conclusions: It was demonstrated the direct relationship between thrombophilia and recurrent pregnancy loss depending on whether the patient is heterozygous or homozygous for the disease.

Key words: hereditary thrombophilia, recurrent pregnancy loss.