ABSTRACT
Background: Chromosomal abnormalities are a frequent cause of infertility. There is not consensus if should be included in the work-up of infertile couple.
Objective: to evaluate the prevalence of chromosomal abnormalities in our population of infertile couple and support the cytogenetic exam in the initial protocol.
Patients and methods: Retrospective study of 787 infertile patients divided in five groups, to whom a cytogenetic exam was performed between January 2004 and April 2007.
Results: The prevalence of general chromosomal abnormalities was 12.5% (98/787). We found a 14.8% (34/229) with severe male factor, 14.3% (2/14) with premature ovarian failure, 12.3% (20/162) with recurrent pregnancy loss, 8% (9/112) idiopathic infertility and 12.2% (33/270) associated with other causes. The major alterations correspond to trisomies, translocations, and 9 chromosome markers.
Conclusions: The results of this study are consistent with those reported in the literature which are associated with a greater prevalence of chromosomal abnormalities in infertile couples compared with the general population, this findings show the importance of consider the cytogenetic study in the initial diagnosis protocol of infertile couple.
Key words: Cytogenetic, Karyotype, Infertility, trisomies, translocations.
RÉSUMÉ
Antécédents: les altérations chromosomiques sont une des causes fréquentes d’infertilité. Il n’existe pas d’unanimité pour que l’étude cytogénétique soit incluse dans le protocole initial du couple fertile.
Objectif: connaître la prévalence des altérations chromosomiques en couples infertiles dans notre population et appuyer l’indication de l’étude cytogénétique dans l’abordage diagnostique initial du couple infertile.
Matériel et méthode : étude rétrospective effectuée entre janvier 2004 et avril 2007 auprès de 787 patientes infertiles qui se sont classées en cinq groupes et à qui on a réalisé étude cytogénétique.
Résultats: la prévalence générale d’altérations chromosomiques a été de 12.5% (98/787). Dans les cas de facteur masculin sévère on a trouvé 14.8% (34/229) ; insuffisance ovarienne prématurée 14.3% (2/14) ; perte répétée de la gestation 12.3% (20/162) ; infertilité idiopathique 8% (9/112) et liées avec d’autres affections 12.2% (33/270). Les altérations principales ont été en correspondance avec des trisomies, des translocations et des marqueurs chromosomiques, surtout du chromosome 9.
Conclusions: les résultats de cette étude sont consistants avec ceux communiqués dans la bibliographie, où une majeure prévalence d’altérations chromosomiques se vincule avec le couple infertile, comparée avec la population générale, ce qui met en évidence l’importance de considérer l’étude cytogénétique dans le protocole initial diagnostique du couple infertile.
Mots-clés: cytogénétique, caryotype, infertilité, trisomies, translocations.
RESUMO
Antecedentes: as alterações cromossômicas são uma das causas frequêntes de infertilidade. Não existe unanimidade para que o estudo cito genético se inclua no protocolo inicial do parceiro infértil.
Objetivo: conhecer a prevalência das alterações cromossômicas em casais inférteis em nossa população e analisar a indicação do estudo cito genético na abordagem do diagnóstico inicial dos casais inférteis.
Material e Método: estudo retrospectivo efetuado entre janeiro de 2004 e abril de 2007 com 787 pacientes inférteis que foram divididas em cinco grupos e foram realizados estudos cito genéticos.
Resultados: a prevalência geral de alterações cromossômicas foi de 12,5% (98/787). Em casos de fator masculino severo foram encontrados 14,8% (34/229); insuficiência ovariana prematura 14,3% (2/14); perda repetida de gestação 12,3% (20/162); infertilidade idiopática 8% (9/112) e relacionadas com outras afeições 12,2% (33/270). As principais alterações corresponderam a trissomias, translocações e marcadores cromossômicos, sobre tudo o cromossomo 9.
Conclusões: o resultado deste estudo é consistente com os relatados na bibliografia, onde se vincula maior prevalência de alterações cromossômicas no casal infértil comparado com a população em geral, o que põe de manifesto a importância de considerar o estudo cito genético no protocolo inicial diagnosticado no casal infértil.
Palavras-Chave: cito genético, cariótipo, infertilidade, trissomias, translocações.
