RESUMEN

Objetivo: establecer la prevalencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Hospital de San José, Bogotá, Colombia y compararla con las estadísticas nacionales e internacionales. 

Material y métodos: estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Se cuantificaron todos los fetos malformados diagnosticados entre el 1 de junio de 2010 y el 30 de junio de 2013. Se consideraron los datos sociodemográficos, antecedentes personales y familiares, exposición a tóxicos, fármacos, infecciones perinatales o sustancias psicoactivas con relevancia clínica para la aparición de malformaciones congénitas.

Resultados: durante el periodo de estudio se registraron 11,914 nacimientos y de éstos se diagnosticaron 236 fetos malformados (1.98%) a una edad gestacional promedio al momento del diagnóstico de 26.7 semanas, con una desviación estándar de 7.1 semanas. Las malformaciones congénitas más frecuentes fueron en el sistema nervioso central: 88 casos (37%) y de éstas, la más prevalente fue la ventriculomegalia 16 (7%). De los 236 fetos malformados, 165 (70%) tuvieron sólo un sistema afectado, 29 (12%) 2 sistemas afectados y 42 (17%) más de tres sistemas dañados. A todas las pacientes se les ofreció cariotipo antenatal; sin embargo, sólo lo aceptaron 63 (26%); de ellas 39 (62%) tuvieron resultado normal y en los restantes se encontraron aneuploidías, y la trisomía 21 fue la más común. Se logró establecer una concordancia de 86% entre el diagnóstico antenatal y posnatal. La mortalidad perinatal fue de 34.7%, sobre todo en fetos con hernia diafragmática congénita (16 casos; 88.8%), hidrops fetal no inmune (8 casos; 80%), anomalías cardiovasculares (31 casos; 46.2%) y genitourinarias (13 casos; 24%). Y los fetos con malformaciones del SNC, como la secuencia acranea-anencefalia, holoprosencefalia y  encefalocele fallecieron todos.

Conclusión: la prevalencia de anomalías congénitas es comparable con la reportada para Colombia y otros países; se diagnosticaron y caracterizaron de forma adecuada en más de dos terceras partes por ultrasonido obstétrico realizado por personal adiestrado en diagnóstico prenatal. Siguen teniendo alta morbilidad y mortalidad perinatal las anomalías congénitas torácicas, cardiovasculares, renales y el hidrops no inmunitario. 

Palabras claves: anomalía congénita, diagnóstico prenatal, ultrasonografía prenatal, prevalencia, estudio observacional.

ABSTRACT

Objective: To establish the prevalence of congenital malformations diagnosed in Maternal-Fetal Medicine Unit of Hospital de San José, Bogotá - Colombia and comparing them to national and international reports.

Materials and methods: Retrospective, descriptive observational where the quantification of all malformed fetuses diagnosed in Maternal-Fetal Medicine Unit from June 2010 to June 2013 was performed.

Results: 236 malformed fetuses, a total of 11,914 births, for a prevalence of 1.98 % were included at a mean gestational age at diagnosis of 26.7 weeks (SD 7.1 weeks). The most common congenital malformations were at the level of Central Nervous System (CNS) 88 (37 %) in total and within them, the most prevalent was ventriculomegaly 16 (7 %). Of the 236 malformed fetuses, 165 fetuses (70.2 %) had only one affected system 29 (12.3 %) 2 compromised systems and 42 (17.5 %) over 3 affected systems. Karyotyping was offered to all antenatal patients, however, accepted only 63 (26.7 %), and 39 (62 %) with normal results and the other aneuploidies were found, having Trisomy 21 as the most common. It was possible to establish a concordance of 86% between the antenatal and postnatal diagnosis. The perinatal mortality found in this study was 34.7 %, mainly in fetuses with congenital diaphragmatic hernia 16 cases (88.8 %), fetal non-immune hydrops 8 cases (80%), cardiovascular abnormalities 31 cases (46.2 %) genitourinary and 13 cases (24 %), and fetuses with CNS malformations such as sequence acranea -anencefalia, holoprosencephaly and encephalocele mortality occurred in 100%.

Conclusion: In this study the prevalence of congenital anomalies was found comparable to that reported at local and global levels, which were diagnosed and adequately characterized by more than two-thirds by obstetrical ultrasound performed by trained personnel in prenatal diagnosis. Perinatal morbidity and mortality remain high thoracic, cardiovascular, renal and non-immune hydrops congenital anomalies.

Key words: congenital abnormality, prenatal diagnosis, ultrasonography prenatal, prevalence, and observational study.