Resumen

ANTECEDENTES: Los rabdomiomas cardiacos fetales múltiples son excepcionales, con posibles complicaciones cardiacas. Pueden aparecer de forma aislada o asociados con esclerosis tuberosa. Las lesiones cerebrales o renales asociadas con esclerosis tuberosa pueden aparecer después del nacimiento. Hay escasa información del desarrollo neurológico a largo plazo asociado con la esclerosis tuberosa.

CASO CLÍNICO: Paciente de 35 años, en el segundo embarazo; el previo trascurrió normal, con recién nacido sano. La gestación actual evolucionó con normalidad, con ecografía del primer trimestre sin anomalías, translucencia nucal de 1.5 mm, y cribado de aneuploidías de bajo riesgo. La ecografía de rutina del segundo trimestre resultó insatisfactoria por mala visualización cardiaca. En la reevaluación a las 24 semanas se advirtieron dos tumoraciones cardiacas de ecogenicidad aumentada y homogénea, compatibles ecográficamente con rabdomiomas. También se observó un derrame pericárdico apical de 3 mm. Ante la alta asociación de esta patología con esclerosis tuberosa, se ofreció el diagnóstico genético prenatal, localizándose una mutación “de novo” en el gen TSC 1. Los padres decidieron no continuar con la gestación.

CONCLUSIONES: La resonancia magnética puede ser útil para el rastreo del sistema nervioso y determinar el grado de daño a los grandes vasos y miocardio. El diagnóstico molecular prenatal de mutaciones en los genes TSC (causantes de esclerosis tuberosa), así como el estudio genético de la unidad familiar debe ofrecerse como parte del consejo prenatal ante la sospecha diagnóstica y para asesoramiento ante futuros embarazos. 

PALABRAS CLAVE: Rabdomioma; esclerosis tuberosa; recién nacido; medición de la translucencia nucal; embarazo, segundo trimestre; neoplasia cardiaca.

Abstract

BACKGROUND: Multiple fetal cardiac rhabdomyomas are exceptional, with possible cardiac complications. They can appear in isolation or associated with tuberous sclerosis. Brain or kidney lesions associated with tuberous sclerosis may appear after birth. There is little information on the long-term neurological development associated with tuberous sclerosis.

CLINICAL CASE: Patient of 35 years, in the second pregnancy; The previous one was normal, with a healthy newborn. Current pregnancy evolved normally, with first-quarter ultrasound without abnormalities, 1.5 mm nuchal translucency, and screening for low-risk aneuploidies. Routine ultrasound of the second trimester was unsatisfactory due to poor cardiac visualization. In the 24-week reassessment, two cardiac tumors of increased and homogeneous echogenicity were observed, sonographically compatible with rhabdomyomas. A 3 mm apical pericardial effusion was also observed. Given the high association of this pathology with tuberous sclerosis, a prenatal genetic diagnosis was offered, finding a “de novo” mutation in the TSC 1 gene. The parents decided not to continue gestation.

CONCLUSIONS: Magnetic resonance imaging can be useful for tracking the nervous system and determining the degree of damage to the great vessels and myocardium. The prenatal molecular diagnosis of mutations in the TSC genes (causes of tuberous sclerosis), as well as the genetic study of the family unit should be offered as part of the prenatal counseling for diagnostic suspicion and for counseling for future gestations.

KEYWORDS: Rhabdomyoma; Tuberous sclerosis; Infant, newborn; Nuchal translucency measurement; Pregnancy, trimester, second; heart neoplasms.