RESUMEN

La agenesia de los conductos de Müller es un padecimiento congénito poco frecuente pero de gran afectación. Se comunican dos casos de pacientes con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. El primer caso correspondió a una mujer de 17 años de edad con síndrome tipo 1, con aplasia de los dos tercios superiores de la vagina y ausencia de útero, sin otras alteraciones asociadas. El segundo caso es de una mujer de 18 años de edad con síndrome tipo 2 en la que se documentó ausencia de útero, escoliosis y síndrome de ovario poliquístico. El motivo de consulta fue: amenorrea primaria con desarrollo completo de caracteres sexuales secundarios en ambos casos. Se utilizó un protocolo clínico para descartar diagnósticos diferenciales y se estableció el diagnóstico con ayuda de imagenología de alta resolución. Se discuten los procedimientos diagnósticos y tratamientos médicos actuales: atención psicológica, intervenciones quirúrgicas y técnicas de ingeniería de tejidos para formación de la neovagina.

Palabras clave: amenorrea primaria, aplasia útero-vaginal, síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

ABSTRACT

Agenesia of the Müllerian ducts is a low-frequency congenital disease but with devastating effects on women’s reproductive health. In this paper we present two cases of women affected by Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH). First case was a 17-year-old woman with aplasia of the upper vagina and absence of uterus. No other defects were found and was classified as type 1-MRKH.  Second case was 18-year-old woman with absence of uterus, escoliosis and polycystic ovary syndrome, classified as type II-MRKH. Patients were seen at the Hospital with primary amenorrhea and fully developed secondary sexual characteristics. A clinical follow-up protocol, including the use of high-resolution image studies was used for diagnosis. Diagnostic procedures and current medical approaches to the treatment of MRKH are discussed, including psychological advisory, surgical procedures and new tissue-engineering techniques.   

Key words: Primary amenorrhea, uterine-vaginal aplasia, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.