Nivel de evidencia: III

RESUMEN

A las pacientes con amenorrea primaria, infantilismo sexual y gonadotropinas hipofisarias elevadas se les diagnostica hipogonadismo hipergonadotrópico con presunta insuficiencia ovárica que puede ser secundaria a una alteración cromosómica, insuficiencia intrínseca del ovario o de los receptores para gonadotropinas, principalmente FSH (resistencia ovárica). Se comunica el caso de una paciente de 16 años de edad que acudió a la consulta de endocrinología por amenorrea primaria y falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios. A la exploración física completa se encontraron: talla de 1.58 m y peso de 57 kg, mamas con desarrollo incipiente (Tanner I), escaso vello púbico y axilar (Tanner I). El ultrasonido reportó útero y ovarios pequeños. Los estudios de laboratorio reportaron concentraciones prepuberales elevadas de FSH y LH, estradiol y testosterona, prolactina, TSH, T3 y T4 normales. Cariotipo femenino normal. La laparoscopia diagnóstica reportó dos cintillas ováricas; la biopsia abundantes folículos primordiales y estroma fusocelular, sin evidencia de folículos primarios y antrales, lo que integra el diagnóstico de síndrome de ovario resistente.

Palabras clave: hipogonadismo hipergonadotrópico, resistencia ovárica, amenorrea primaria.

ABSTRACT

Patients with primary amenorrhea, sexual infantilism and elevated pituitary gonadotropins are frequently diagnosed with hypogonadism hypergonadotropic and suspected ovarian failure, secondary to a chromosomal abnormality, intrinsic ovarian failure or altered receptors for gonadotropins, mainly FSH (ovarian resistance). We report the case of a 16-year-old, admitted to the endocrinology clinic for primary amenorrhea and lack of development of secondary sexual characteristics. A complete physical examination revealed: height of 1.58 m and 57 kg weight, with incipient breasts (Tanner I), sparse pubic and axillary hair (Tanner I). The ultrasound reported small uterus and ovaries. Laboratory studies reported high levels of FSH and LH, estradiol and testosterone levels before puberty, prolactin, TSH, T3 and T4 normal. Normal female karyotype. Diagnostic laparoscopy was performed which showed two ovarian slips; biopsy was taken and reported both abundant primordial follicles and spindle cell stroma without evidence of primary and antral follicles, which integrates the diagnosis of resistant ovary syndrome.

Key words: hypergonadotropic hypogonadism, ovarian resistance, primary amenorrhea.

RÉSUMÉ

Chez les patients avec une aménorrhée primaire, infantilisme sexuel et gonadotrophines hypophysaires sont élevées fréquemment diagnostiqué souffrant d’insuffisance ovarienne hypogonadisme soupçonnés hypergonadotrope peut être secondaire à une anomalie chromosomique, une insuffisance ovarienne ou des récepteurs intrinsèque pour les gonadotrophines, principalement la FSH (la résistance de l’ovaire). Nous rapportons le cas d’un 16 ans qui a assisté à l’endocrinologie de la aménorrhée primaire et sous-développé des caractères sexuels secondaires. Un examen physique complet sont: hauteur de 1,58 m et poids 57 kg, seins peu développés (Tanner I), du pubis clairsemée et pilosité axillaire (Tanner I). L’échographie rapporté petit utérus et les ovaires. Des études en laboratoire ont rapporté des concentrations élevées d’prépubères LH et FSH, estradiol et de testostérone, la prolactine, TSH, T3 et T4 normaux. Normal caryotype femelle. Ovarien coelioscopie diagnostique rapporté deux voies; une biopsie abondants follicules primordiaux et la broche stromales sans preuve de follicules antraux et primaire, qui comprend le diagnostic du syndrome des ovaires résistant. 

Mots-clés: hypogonadisme, hypergonadotrope, de l’ovaire de résistance, une aménorrhée primaire

RESUMO

Em pacientes com amenorreia primária, infantilismo sexual e gonadotrofinas hipofisárias são elevados frequentemente diagnosticado com suspeita de falência ovariana hipogonadismo hipergonadotrófico pode ser secundário a uma anomalia cromossômica, falência ovariana ou receptores intrínseco para gonadotrofinas, principalmente FSH (resistência de ovário ). Um caso de um 16-year-old que participou da endocrinologia de amenorreia primária e subdesenvolvidos características sexuais secundárias. Um exame físico completo foram: altura de 1,58 m e peso 57 kg, seios pouco desenvolvidos (Tanner I), púbica esparsos e pelos axilares (Tanner I). O ultrassom relatou útero pequeno e ovários. Estudos laboratoriais relataram concentrações elevadas de pré-púberes de LH e FSH, estradiol e testosterona, prolactina, TSH, T3 e T4 normal. Cariótipo feminino normal. Ovário laparoscopia diagnóstica relatou dois tratos; biópsia abundantes folículos primordiais e do eixo do estroma, sem evidências de folículos antrais e primário, que inclui o diagnóstico da síndrome dos ovários resistentes. 

Palavras-chave: hipogonadismo hipergonadotrófico, ovário resistência, amenorréia primária.