ABSTRACT
Background: Pallister-Killian syndrome is a rare sporadic genetic disorder with a tissue-specific mosaic distribution of an additional isochromosome 12p [i(12p)]. Due to the low risk of recurrence, prenatal diagnosis of this syndrome is important for the genetic counseling.
Objective: To report the first prenatal diagnosis case of Pallister-Killian syndrome in Mexico (lethal neonatal presentation associated with hypoplastic left heart).
Methods/Results: We admitted to our hospital a third-trimester, 31-year-old-pregnant woman; the level II sonographic examination showed: polyhydramnios, micromelia , hypoplastic left heart and a fetal facial profile characterized by small nose, thin upper lip and protruding lower lip. We confirmed the diagnosis with cultured amniotic cells. Standard G banding techniques showed a male karyotype with an extra chromosome i(12p) in the 100% of metaphase cells: 47,XY, + i(12p).
RÉSUMÉ
Antécédents: le syndrome de Pallister-Killian (SPK) est un désordre génétique rare et sporadique, avec distribution en mosaïque tissulaire spécifique d’un isochromosome additionnel 12p [i(12p)]. Du fait de sa faible récurrence, son diagnostic prénatal est important pour le conseil génétique.
Objectif: présenter le premier rapport d’un cas de diagnostic prénatal de syndrome de Pallister-Killian au Mexique (présentation létale néonatale associée avec hypoplasie des cavités gauches du cœur).
Méthodes et résultats: on présente le cas d’une patiente de 31 ans dans le troisième trimestre de grossesse. L’ultrason de deuxième niveau a montré polyhydramnios sévère, micromélie, hypoplasie des cavités gauches du cœur et profil facial caractérisé par nez court, lèvre supérieure mince et inférieure éversée. On a confirmé le diagnostic avec culture d’amniocytes. La technique standard de bandes G a montré caryotype masculin avec un chromosome extra i(12p) dans 100% des métaphases 47,XY,+i(12p).
Conclusions: le fait de connaître les caractéristiques sonographiques du SPK et d’examiner soigneusement le profil facial contribue au diagnostic du SPK. L’amniocentèse afin d’obtenir des cellules pour culture est la méthode optimale pour détecter le chromosome extra i12p en mosaïque avec haute spécificité.
Mots-clés: syndrome Pallister-Killian, tétrasomie en mosaïque 12p, diagnostic prénatal, isochromosome surnuméraire, diagnostic ultrasonographique.
RESUMO
Antecedentes: o síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma desordem genética rara e esporádica, com distribuição em mosaico tisular específica de um isocromosoma adicional 12p [i(12p)]. Por causa da sua baixa recorrência o diagnóstico pré-natal é importante para o conselho médico.
Objetivo: apresentar o primeiro relatório dum caso de diagnóstico pré-natal de síndrome de Pallister-Killian no México (apresentação letal neonatal associada com hipoplasia de cavidades esquerdas do coração).
Métodos/resultados: apresenta-se o caso duma paciente de 31 anos no terceiro trimestre da gravidez. O ultrasom de segundo nível mostrou polihidramnios severo, micromelia hipoplasia de cavidades esquerdas do coração e perfil facial caracterizado pelo nariz pequeno, lábio superior fino e inferior protruído. Confirmou-se o diagnóstico com cultivo de amniocitos. A técnica standard de bandas G mostrou cariotipo masculino com um cromosoma extra i(12p) no 100% das metafases 47,XY,+ i(12p).
Conclusões: conhecer as características do SPK e examinar cuidadosamente o perfil facial contribui ao diagnóstico do SPK. A amniocentese para obter células para cultivo é o método ótimo para detectar o cromosoma extra i12p no mosaico com alta especificidade.
Palavras chave: síndrome de Pallister Killian, tetrasomia em mosaico 12p, diagnóstico pré-natal, isocromosoma supernumerário, diagnóstico ultrasonográfico.
