RESUMEN

Antecedentes: el tamiz de aneuploidías, con los marcadores ecográficos y bioquímicos del primer trimestre, tiene un desempeño esperado si se cumplen los requisitos de idoneidad. 

Objetivo: describir los marcadores del primer trimestre en México mediante la auditoría a un Centro de Medicina Fetal y Laboratorio.

Material y método: estudio descriptivo efectuado con el método de auditoría de los marcadores ecográficos y bioquímicos en embarazos a los que se realizaron pruebas de tamiz prenatal en el primer trimestre, entre las 11⁺¹ y 14⁺¹ semanas, de pacientes embarazadas que acudieron al Laboratorio del Centro Médico para Atención Fetal Especializada.

Resultados: en 17 meses se estudiaron 1020 embarazadas: 962 (94%) de feto único, 55 (5%) dobles y 3 (1%) triples. La mediana de la edad materna fue de 33.8 años (límites 16 y 52 años), 413 (40%) ≥ 35 años. Se estudiaron 1080 fetos con 1009 mediciones válidas de traslucencia nucal (30% en gabinetes externos), 54% >p50; 7.3% >p95 y 1.6% > p99. De 1555 sueros procesados en el laboratorio (f-β-hCG y PAPP-A, Roche^®) 641 (41%) se interpretaron en centros externos. En 914 sueros los MoM de f-β-hCG p50 = 0.72, 3.2% >p95; de PAPP-A, p50 = 0.89, 9.0% <p5. Hubo 850 pruebas combinadas y 745 de ellas con un marcador adicional; la mediana del IP ducto venoso fue de 0.99 MoM. En 50 fetos (4.6%) resultó un riesgo ≥ 1 en 100; en 27 se realizaron procedimientos invasivos en el Centro, 19 cariotipos normales y 8 anormales a saber: 3 con trisomía 21 y 5 con diversas aneuploidías. 

Conclusiones: se cumplen los requisitos de idoneidad para traslucencia, ducto venoso y prueba combinada; 1 de cada 3 procedimientos invasivos resulta con una aneuploidía; la tasa estimada de falsos positivos es de 3.9%. El laboratorio ajustará las medianas de los marcadores bioquímicos. Se ha iniciado una cohorte. 

Palabras clave: diagnóstico prenatal, tamiz prenatal, síndrome de Down, aneuploidía, pruebas de tamiz en suero materno, proteína plasmática - A asociada al embarazo, subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana, ultrasonografía prenatal, medición de la traslucencia nucal, embarazo del primer trimestre, México, tamiz en suero materno, tamiz del primer trimestre, trisomía 21, aneuploidías, traslucencia nucal, PAPP-A en suero, free β–hCG, free β-hCG, PAPP-A, tamiz combinado, tamiz de trisomía 21.

ABSTRACT

Background: Screening for aneuploidies using ultrasound and biochemical first trimester markers has an expected performance if the qualification requirements are fulfilled. 

Objective: To describe the first trimester markers in Mexico through the audit to a Fetal Medicine Centre and Laboratory. 

Material and method: Descriptive study conducted with the audit method of ultrasound and biochemical markers in pregnancies that prenatal screening tests in the first quarter were made between 11 + 1 and 14 + 1 weeks pregnant patients who came to the Laboratorio del Centro Médico para Atención Fetal Especializada.

Results: In 17 months n=1020 pregnancies, 962 (94.3%) single, 55 (5.4%) doubles, and 3 (0.3%) triplets. Median maternal age of 33.8 years (16-52), 413 (40.5%) ≥ 35 years. 1080 foetuses with 1009 valid measurements of nuchal translucency (29.8% at external cabinets), 54% >p50; 7.3% >p95, and 1.6% > p99. Out of 1555 sera processed at the Laboratory (f-β-hCG and PAPP-A, Roche^®), 641 (41.2%) were interpreted at external centres. In 914 sera the f-β-hCG MoM were p50 = 0.72, 3.2% >p95; for PAPP-A, p50 = 0.89, 9.0% <p5. There were 850 combined tests, and in 745 an additional marker was added; the IP ductus venosus median was 0.99 MoM. A risk ≥ 1 in 100 resulted in 50 foetuses (4.6%); 27 underwent invasive procedure at our Centre, 19 normal karyotypes, and 8 abnormal as: 3 trisomy 21 and 5 diverse aneuploidies.

Conclusions: The qualification requirements are fulfilled for nuchal translucency, ductus venosus, and the combined test; 1 out of 3 invasive procedures resulted an aneuploidy; the estimated false positive rate is 3.9%. The Laboratory will adjust the median values of the biochemical markers. A cohort study has begun. 

Key words (MeSH): Prenatal Diagnosis, Prenatal Screening, Down Syndrome, Aneuploidy, Maternal Serum Screening Tests, Pregnancy-Associated Plasma Protein-A, beta Subunit Human Chorionic Gonadotropin, Prenatal Ultrasonography, Nuchal Translucency Measurement, First Trimester Pregnancy, Mexico, maternal serum screening, first-trimester screening, trisomy 21, aneuploidies, nuchal translucency, serum PAPP-A, serum free β–hCG, free β-hCG, PAPP-A, combined screening, screening for trisomy 21.