Logo
Logo


ISNN - 0300-9041
ISSNe - 2594-2034


Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline
EDITADA POR LA Federación Mexicana de Colegios de Obstetricia, y Ginecología A.C.
FUNDADA POR LA ASOCIACIÓN MEXICANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA EN 1945

Logo

INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA LOS PROFESIONALES DE LA SALUD


Variantes genéticas asociadas con infertilidad masculina en pacientes mexicanos

Periodicidad: mensual
Editor: José Niz Ramos
Coeditor: Juan Carlos Barros Delgadillo
Abreviatura: Ginecol Obstet Mex
ISSN: 0300-9041
ISSNe: 2594-2034
Indizada en: PubMed, SciELO, Índice Médico Latinoamericano, LILACS, Medline.

Variantes genéticas asociadas con infertilidad masculina en pacientes mexicanos

Genetic variants associated to male infertility in Mexican patients.

Ginecol Obstet Mex | 1 de Mayo de 2013

Ginecol Obstet Mex 2013;81:245-258


Raúl Eduardo Piña-Aguilar,1 María del Carmen Chima-Galán,2 María de la Concepción A Yerena-de-Vega,3 Miguel Ángel Regalado-Hernández,4 Cecilia Sánchez-Guerrero,3 Liliana García-Ortiz,2 Yuritzi Santillán-Hernández,1 Jesús Daniel Moreno-García4

1
Servicio de Genética Médica.
2 División de Medicina Genómica.
3 Laboratorio de Genética.
4 Servicio de Biología de la Reproducción.
Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, ISSSTE, México, DF.

Recibido: julio 2012.
Aceptado: abril 2013.

Corrrespondencia:

Dr. Raúl E Piña Aguilar. Servicio de Genética Médica, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre. San Lorenzo 502-E, México 03104 DF. Correo electrónico: rpina.a@hotmail.com

Este artículo debe citarse como:

Piña-Aguilar RE, Chima-Galán MC, Yerena-de-Vega MCA, Regalado-Hernández MA y col. Variantes genéticas asociadas con infertilidad masculina en pacientes mexicanos. Ginecol Obstet Mex 2013;81:245-258.

RESUMEN

 

Recientemente, la Federación Mexicana de Colegios de Obstetricia y Ginecología (FEMECOG) publicó la guía para el tratamiento de la infertilidad masculina en la que recomienda realizar estudios genéticos, como parte del diagnóstico y tratamiento, y proporcionarle asesoramiento genético a la pareja. Este artículo revisa el estudio genético propuesto en la guía mexicana. Se realizó una revisión sistemática de la bibliografía en Pubmed y en el Web of Knowledge de 1980 a 2012 de las variantes genéticas asociadas con la infertilidad masculina en pacientes mexicanos. También se discute el conocimiento actual de estas variantes, sus implicaciones clínicas y los lineamientos y recomendaciones para el diagnóstico molecular. Las variantes genéticas en pacientes infértiles mexicanos reportadas en la mayor parte de los estudios son las alteraciones cromosómicas. En lo que respecta a otras variantes sólo hay un reporte que estudió, simultáneamente, microdeleciones del cromosoma Y, expandidos CAG en el receptor de andrógenos y mutaciones más comunes del gen CFTR y otro artículo que encontró mutaciones en el gen CFTR en pacientes con ausencia congénita de vasos deferentes. Poco se conoce de la genética de pacientes infértiles mexicanos, a excepción de las alteraciones cromosómicas. Sin embargo, la contribución de la genética como causa de infertilidad masculina cobra cada vez más relevancia y actualmente el tratamiento consensuado del hombre infértil incluye la valoración del componente genético. Por tanto, este artículo pretende ser una orientación rápida para los clínicos que desean conocer qué se ha reportado acerca de las variantes genéticas relacionadas con infertilidad masculina en población mexicana y cómo establecer su diagnóstico.

Palabras clave: azoospermia, cariotipo, CFTR, infertilidad masculina, genética, México, microdeleciones del cromosoma Y, oligozoospermia.

ABSTRACT

 

Recently Mexican Federation of Obstetrics and Gynecology Colleges (Federación Mexicana de Colegios de Obstetricia y Ginecologia, FEMECOG) published the Mexican guideline for the management of male infertility, which suggests performing genetic laboratory tests as part of diagnosis and management of infertile patients and states that these should receive genetic counseling. This paper reviews the genetic approach proposed by Mexican guideline. A systematic review of medical literature was performed in Pubmed and Web of KnowledgeTM from 1980 to 2012 in order to find reports of genetic variants associated to male infertility in Mexican patients. Also it is discussed the current knowledge of these variants, their clinical implications and finally the guidelines and recommendations for their molecular diagnosis. Most genetic variants in Mexican infertile patients are chromosome abnormalities. In relation to other variants there is only a report of Y chromosome microdeletions, repeated CAG in androgen receptor and more common mutations in CFTR, and other article reporting mutations in CFTR in patients with congenital absence of vas deferens. Little is known about the genetics of Mexican infertile patients apart from chromosome abnormalities. However, the contribution of genetics as etiology of male infertility is taking more relevance and currently the consensual management of infertile male should include the screening of genetic background. This review pretends to be a quick guide for clinicians who want to know about reports of genetic variants related to male infertility in Mexican population and how to approach their diagnosis.

Key words: azoospermia, karyotype, CFTR, male infertility, genetics, Mexico, Y chromosome microdeletions, oligozoospermia.

 

RÉSUMÉ

 

La Fédération mexicaine des collèges de gynécologie et d’obstétrique (FEMECOG) vient de publier le Guide pour le traitement de l’infertilité masculine qui est recommandé de réaliser des études génétiques dans le cadre du diagnostic et au traitement de ces patients et qu’ils devraient recevoir un conseil génétique. Ce document passe en revue l’approche génétique proposé dans le Guide mexicain. Il a été un examen systématique de la littérature dans Pubmed et Web of Knowledge® de 1980 à 2012 des variantes génétiques qui ont été associés à l’infertilité masculine chez les mexicains. A également examiné les connaissances actuelles de ces variantes, leurs implications cliniques et des lignes directrices et des recommandations pour son diagnostic moléculaire. Les variantes génétiques chez les patients infertiles mexicains, signalés dans la plupart des études sont des altérations chromosomiques. En ce qui concerne d’autres variantes seulement, il y a un rapport qui a étudié en même temps, la présence des microdélétions du chromosome et élargi l’ACG sur le récepteur des androgènes et des mutations du gène CFTR et un autre article qui a découvert des mutations du gène CFTR chez les patients avec une absence congénitale des canaux déférents plus courantes. On sait peu de la génétique des patients infertiles mexicaine, à l’exception des altérations chromosomiques. Cependant, la contribution de la génétique comme la cause de l’infertilité masculine est plus importante à chaque fois et actuellement le traitement convenu de l’homme infertile inclut l’estimation de la composante génétique. Par conséquent, cet article vise à être un guide rapide pour les cliniciens qui veulent savoir ce qui a été mentionné sur les variantes génétiques liées avec l’infertilité masculine dans la population mexicaine et comment faire face à leur diagnostic.

Mots clés: azoospermie, caryotype, CFTR, mâle de l’infertilité, génétique, Mexique, microdélétions du chromosome et oligozoospermie.

 

RESUMO

 

A Federação Mexicana de colégios de Obstetrícia e ginecologia (FEMECOG) publicou recentemente o guia para o tratamento da infertilidade masculina, recomenda-se realizar estudos genéticos como parte do diagnóstico e tratamento desses pacientes e que eles devem receber aconselhamento genético. Este artigo revisa a abordagem genética proposta no guia do mexicano. Ele foi uma revisão sistemática da literatura no Pubmed e Web of Knowledge® de 1980 para 2012 das variantes genéticas que têm sido associadas a infertilidade masculina em pacientes mexicanos. Também discutido o conhecimento atual dessas variantes, suas implicações clínicas e orientações e recomendações para o diagnóstico molecular. As variantes genéticas em pacientes inférteis mexicanos, relatados na maioria dos estudos são alterações cromossômicas. No que diz respeito a outras variantes apenas, há um relatório que estudou, ao mesmo tempo, a presença de microdeleções do cromossomo e expandido de CAG no receptor de andrógenos e mutações mais comuns do gene CFTR e outro artigo que encontrei a mutações no gene CFTR em pacientes com ausência congênita de ducto deferente. Pouco se sabe sobre a genética dos pacientes inférteis mexicanas, com exceção de alterações cromossômicas. No entanto, a contribuição da genética como causa de infertilidade masculina é mais importante, cada vez, e atualmente o tratamento acordado do homem infértil inclui a estimativa do componente genético. Portanto, este artigo pretende ser um guia rápido para os médicos que querem saber o que foi relatado sobre as variantes genéticas relacionadas com a infertilidade masculina na população mexicana e como lidar com seu diagnóstico.

Palavras-chave: azoospermia, cariotípica, CFTR, masculino de infertilidade, genética, México, microdeleções do cromossomo e oligozoospermia.


Comentarios