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Amniocentesis genética en población de alto riesgo. Experiencia en 3,081 casos


Abreviatura:Ginecol Obstet Mex

Mabel Cerrillo Hinojosa, María Concepción Yerena de Vega, María Elena González Panzzi, Héctor Godoy, Jorge Galicia, Alfonso Gutiérrez Nájar

Antecedentes: el diagnóstico prenatal es una ventaja para las parejas con determinados estilos de vida; garantiza la libre determinación de procrear un hijo afectado o uno sano y ante ésto, en México sólo se realiza en hospitales privados, en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y en el Instituto Nacional de Perinatología. Objetivo: evaluar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en 3,081 amniocentesis efectuadas a pacientes con alto riesgo de tener un hijo afectado. Material y método: se analizaron los resultados de las amniocentesis realizadas entre septiembre de 1987 y agosto del 2006. El análisis de los datos se hizo mediante las tablas de frecuencia y Ji al cuadrado, con corrección de Yates y Mantel-Haenzel. Resultados: la mayor parte de los estudios se solicitaron por edad materna, angustia materna y marcador bioquímico positivo. El 9% (≤14 semanas) fueron amniocentesis tempranas y 91% regulares (≥15 semanas). Las muestras se procesaron por triplicado en un sistema de cultivo abierto. El cariotipo fetal se obtuvo en 99.9% de los estudios, en 10.5 ± 1.4 días. Se detectaron cromosomopatías en 128 casos (4.2%); 103 fueron no balanceadas y 25 balanceadas. Las anormalidades más frecuentes fueron: síndrome de Down 39%, translocaciones balanceadas 13.2%, síndrome de Edwards 12.5%, alteraciones de cromosomas sexuales 11.5% y aberraciones estructurales no balanceadas 7%. Conclusiones: nuestros datos podrían utilizarse para ofrecer asesoramiento genético basado en la experiencia aquí reportada. Palabras clave: amniocentesis, diagnóstico prenatal, cariotipo, alteración cromosómica.

Palabras clave: diagnóstico prenatal, amniocentesis, cariotipo, alteración cromosómica

Background: Prenatal diagnosis is an advantage for couples with certain lifestyles, ensures self-determination of an affected child or procreate a healthy. However, Mexico has been performed only in private hospitals and the National Medical Center November 20 ISSSTE and the National Institute of Perinatology. Objective: To evaluate the frequency of chromosomal abnormalities in 3081 amniocentesis performed in patients at high risk of having an affected child. Materials and methods: we analyzed the results of amniocentesis performed between September 1987 and August 2006. Data analysis was done using frequency tables and chi-square, Yates corrected and Mantel-Haenzel. Results: Most studies were requested by maternal age, maternal distress and positive biochemical marker. 9% (≤ 14 weeks) were early amniocentesis and 91% regular (≥ 15 weeks). The samples were processed in triplicate in an open cultivation system. The fetal karyotype was obtained in 99.9% of the studies, 10.5 ± 1.4 days. Chromosomal abnormalities were detected in 128 cases (4.2%), 103 were unbalanced and 25 balanced. The most frequent abnormalities were: Down syndrome 39%, balanced translocations 13.2%, 12.5% of Edwards syndrome, alterations in sex chromosomes and 11.5% unbalanced structural aberrations 7%. Conclusions: Our data could be used to provide genetic counseling based on the experience reported here. Keywords: amniocentesis, prenatal diagnosis, karyotype, chromosomal alteration.

Keywords: prenatal diagnosis, amniocentesis, karyotype, chromosomal alteration

 




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