Nivel de evidencia: II-3

RESUMEN

Antecedentes: el diagnóstico prenatal es una ventaja para las parejas con determinados estilos de vida; garantiza la libre determinación de procrear un hijo afectado o uno sano y ante ésto, en México sólo se realiza en hospitales privados, en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y en el Instituto Nacional de Perinatología.

Objetivo: evaluar la frecuencia de alteraciones  cromosómicas en 3,081 amniocentesis efectuadas a pacientes con alto riesgo de tener un hijo afectado. 

Material y método: se analizaron los resultados de las amniocentesis realizadas entre septiembre de 1987 y agosto del 2006. El  análisis de los datos se hizo mediante las tablas de  frecuencia y Ji al cuadrado, con corrección de Yates y Mantel-Haenzel. 

Resultados: la mayor parte de los estudios se solicitaron  por edad materna, angustia materna y marcador bioquímico positivo. El 9% (≤14 semanas) fueron amniocentesis tempranas y 91% regulares (≥15 semanas). Las muestras se procesaron  por triplicado en un sistema de cultivo abierto.  El cariotipo fetal se obtuvo en 99.9% de los estudios, en 10.5 ± 1.4 días.  Se detectaron cromosomopatías en 128 casos (4.2%); 103 fueron no balanceadas y 25 balanceadas.  Las anormalidades más frecuentes fueron: síndrome de Down 39%, translocaciones balanceadas 13.2%, síndrome de Edwards 12.5%, alteraciones de cromosomas sexuales 11.5% y aberraciones estructurales no balanceadas 7%. 

Conclusiones: nuestros datos podrían utilizarse para ofrecer asesoramiento genético basado en la experiencia aquí reportada.

Palabras clave: amniocentesis, diagnóstico prenatal, cariotipo, alteración cromosómica.

ABSTRACT

Background: Prenatal diagnosis is an advantage for couples with certain lifestyles, ensures self-determination of an affected child or procreate a healthy. However, Mexico has been performed only in private hospitals and the National Medical Center November 20 ISSSTE and the National Institute of Perinatology. 

Objective: To evaluate the frequency of chromosomal abnormalities in 3081 amniocentesis performed in patients at high risk of having an affected child. 

Materials and methods: we analyzed the results of amniocentesis performed between September 1987 and August 2006. Data analysis was done using frequency tables and chi-square, Yates corrected and Mantel-Haenzel. 

Results: Most studies were requested by maternal age, maternal distress and positive biochemical marker. 9% (≤ 14 weeks) were early amniocentesis and 91% regular (≥ 15 weeks). The samples were processed in triplicate in an open cultivation system. The fetal karyotype was obtained in 99.9% of the studies, 10.5 ± 1.4 days. Chromosomal abnormalities were detected in 128 cases (4.2%), 103 were unbalanced and 25 balanced. The most frequent abnormalities were: Down syndrome 39%, balanced translocations 13.2%, 12.5% of Edwards syndrome, alterations in sex chromosomes and 11.5% unbalanced structural aberrations 7%. 

Conclusions: Our data could be used to provide genetic counseling based on the experience reported here. 

Keywords: amniocentesis, prenatal diagnosis, karyotype, chromosomal alteration.

RÉSUMÉ 

Antécédents: le diagnostic prénatal est un avantage pour les couples menant des styles de vie particuliers : il fournit la libre détermination de procréer un enfant ayant une affection ou en bonne santé. Toutefois, au Mexique il est réalisé seulement aux hôpitaux privés et, tant au Centre Médical National 20 Novembre de l’ISSSTE comme à l’Institut National de Périnatalogie. 

Objectif: faire l’évaluation de la fréquence des altérations chromosomiques dans 3,081 amniocentèses effectuées auprès des patientes ayant haut risque d’avoir un enfant affecté. 

Matériel et méthode: on a fait l’analyse des résultats des amniocentèses réalisées entre septembre 1987 et août 2006. L’analyse des données a été faite au moyen des tables de fréquence et chi carré, avec correction de Yates et Mantel-Haenzel. 

Résultats: la plupart des études a été demandée pour âge maternel, angoisse maternelle et marqueur biochimique positif. 9% (≤ 14 semaines) a été amniocentèses précoces et 91% régulières (≥ 15 semaines). Les échantillons ont été traités en triple exemplaire dans un système de culture ouverte. Le caryotype fœtal a été obtenu dans 99.9% des études, en 10.5 ± 1.4 jours. On a détecté chromopathies dans 128 cas (4.2%) ; 103 ont été non balancées et 25 balancées. Les anormalités les plus fréquentes ont été : syndrome de Down 39%, translocations balancées 13.2%, syndrome d’Edwards 12.5%, altérations des chromosomes sexuels 11.5% et aberrations structurelles non balancées 7%. 

Conclusions: nos données pourraient être employées pour offrir une assistance génétique basée sur l’expérience rapportée ici.

Mots-clés: amniocentèse, diagnostic prénatal, caryotype, altération chromosomique. 

RESUMO

Antecedentes: O diagnóstico pré-natal é uma vantagem para os casais com determinados estilos de vida; pois garante a livre determinação de gerar um filho afetado ou um saudável. Entretanto, em México esses exames são somente realizados em hospitais privados, no Centro Médico Nacional 20 de novembro do ISSSTE e no Instituto Nacional de Perinatologia.

Objetivo: Avaliar a freqüência de alterações cromossômicas em 3.081 amniocenteses efetuadas em pacientes com alto risco de ter um filho afetado.

Material e Método: Foram analisados os resultados das amniocenteses realizadas entre setembro de 1987 e agosto de 2006. As análises dos dados foram feitas mediante as tabelas de freqüência e qui-quadrado com correção de Yates e Mantel-Haenzel.

Resultados: A maior parte dos estudos foi feita por idade materna, angustia materna e marcador bioquímico positivo. Em 9% (≤ 14 semanas) foram amniocenteses precoces e 91% regulares (≥ 15 semanas). As amostras foram processadas por triplicado em um sistema de cultivo aberto. O cariótipo fetal foi obtido em 99,9% dos estudos, em 10,5% 1,4 dias. Foram detectadas cromossomopatias em 128 casos (4,2%); 103 foram não balanceadas e 25 balanceadas. As anormalidades mais freqüentes foram: síndrome de Down 39%, translocações balanceadas 13,2%, síndrome Edwards 12,5%, alterações de cromossomos sexuais 11,5% e aberrações estruturais não balanceadas 7%.

Conclusões: Nossos dados podem ser utilizados para oferecer assessoramento genético baseado em experiências aqui comunicadas.

Palavras-chave: Amniocenteses, diagnóstico pré-natal, cariótipo, alterações cromossômicas.