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Diagnóstico prenatal por amniocentesis. Experiencia clínica y citogenética en 1,500 casos


Abreviatura:Ginecol Obstet Mex

Patricia Grether González, Virginia Cámara-Polanco, Verónica Ulloa-Avilés, Consuelo Salas-Labadía, Roberto Almanza-Márquez, Samuel Kogan-Frenk, Annie Kuttothara

Antecedentes: en México la amniocentesis genética se practica desde hace 25 años, pero existen escasas publicaciones al respecto. Objetivo: analizar las características clínicas y citogenéticas en pacientes que tuvieron amniocentesis diagnóstica. Material y método: se analizaron las características clínicas y los resultados citogenéticos de 1,500 casos consecutivos de amniocentesis genética. Resultados: se detectaron 68 fetos (4.5%) con cromosomopatía, uno con síndrome de Niemann Pick y otro con mucopolisacaridosis VII. Las anormalidades cromosómicas más frecuentes fueron: trisomía 21 (32 casos), trisomía 18 (10 casos), trisomía 13 (6 casos), 45,X (6 casos), 47,XXY (4 casos). La resolución del embarazo se conoce en 474 (32%) pacientes. La pérdida fetal fue de 1% (5 casos). De los 68 casos con cromosomopatía se conoce el desenlace en 45 pacientes, 29 (64%) interrumpieron el embarazo y 16 (35%) continuaron, 6 presentaron aborto espontáneo o muerte perinatal y 10 tuvieron un hijo vivo. En los casos con cariotipo normal o balanceado y ultrasonido normal, se observaron anomalías congénitas en 11 de 419 (2.6%) recién nacidos, de ellos, dos con patología relacionada con trastornos de la regulación epigenética (síndrome de Russell Silver y Angelman). Conclusiones: la amniocentesis es un método diagnóstico confiable y de bajo riesgo. Los hallazgos citogenéticos son similares a lo descrito en la bibliografía. La mayoría de las pacientes con un feto enfermo decidió interrumpir el embarazo. El hallazgo de dos casos relacionados con trastornos de la regulación epigenética sugiere que la magnitud de este riesgo aún está por definirse. Palabras clave: amniocentesis, diagnóstico prenatal, aborto, enfermedad fetal, regulación epigenética.

Palabras clave: diagnóstico prenatal, amniocentesis, aborto, enfermedad fetal, regulación epigenética

Background: Genetic amniocentesis is performed in México 25 years ago but only few works have been published. Objetive: To analyze clinical and cytogenetic findings in consecutive patients submitted to genetic amniocentesis. Material and method: An analysis was made of the clinical features, amniocentesis results and pregnancy outcome in 1500 consecutive cases of genetic amniocentesis. Results: Sixty-eight fetuses with chromosomopathy (4.5%) were detected and two, with an inborn error of metabolism. The most frequent abnormalities were trisomy 21 (32 cases), trisomy 18 (10 cases), trisomy 13 (6 cases), 45,X (6 cases), 47,XXY (4 cases). Pregnancy outcome is known in 474 patients (32%). There were five fetal losses (1%). Of the 68 cases with chromosomopathy, the outcome is known in 45, of which, 29 (64%) decided to have an abortion while 16 (35%) continued the pregnancy, six had a spontaneous abortion or perinatal death and ten had an alive new born. Among fetuses with normal or balanced karyotype and normal ultrasound, 11 out of 419 (2.6%) had congenital anomalies. Two of them had a condition known to be related with epigenetic regulation, (Russell Silver and Angelman syndrome). Conclusions: Amniocentesis is a reliable and low risk method. Cytogenetic findings in this series are similar to those reported in the literature. Most patients with fetal disease decided to have an abortion. The finding of two patients with a condition related with abnormal epigenetic regulation suggests that the magnitude of this risk remains to be defined. Key words: amniocentesis, prenatal diagnosis, abortion, fetal disease, epigenetic regulation

Keywords: prenatal diagnosis, amniocentesis, abortion, fetal disease, epigenetic regulation

 




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