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Disgenesia gonadal mixta, un caso de síndrome de Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY


Ginecol Obstet Mex. 2018 enero;86(1):47-53DOI: https://doi.org/10.24245/gom.v86i1.1716

González JL, 1 Sepúlveda-Agudelo J2

Estudiante del décimo nivel de medicina, Escuela de Medicina. Miembro del grupo de investigación GINO.

Ginecoobstetra, especialista en Cirugía Endoscópica Ginecológica, profesor asociado. Departamento de Ginecoobstetricia, Universidad Industrial de Santander. Grupo de investigación GINO.

Resumen

ANTECEDENTES: alrededor de 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen línea monosómica 45,X. La existencia del cromosoma Y en mosaicos corresponde a 2-5% de los casos. La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico.

OBJETIVO: reportar un caso atípico de una adulta joven con síndrome de Turner en mosaico 45,X/47,XYY.

CASO CLÍNICO: paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner 3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó: hipoplasia uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%].  

CONCLUSIÓN: en mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Turner; cromosoma Y; amenorrea primaria, población colombiana; estatura; ovarios.

Mixed gonadal dysgenesis, a case of Turner syndrome in mosaicism 45,X/47,XYY.

Ginecol Obstet Mex. 2018 January;86(1):47-53DOI: https://doi.org/10.24245/gom.v86i1.1716

González JL, 1 Sepúlveda-Agudelo J2

Estudiante del décimo nivel de medicina, Escuela de Medicina. Miembro del grupo de investigación GINO.

Ginecoobstetra, especialista en Cirugía Endoscópica Ginecológica, profesor asociado. Departamento de Ginecoobstetricia, Universidad Industrial de Santander. Grupo de investigación GINO.

Abstract

BACKGROUND: approximately 45% of patients with Turner syndrome have monosomic line 45, X. The existence of the Y chromosome in mosaics corresponds to 2 to 5% of the cases, the severity of the phenotype is related to the percentage and distribution of normal cells, it is even estimated that 90% of mosaic presentations may not have diagnosis.

OBJECTIVE: To present an atypical case of a young adult with Turner syndrome in mosaic 45,X/47,XYY

CLINICAL CASE: A 27-year-old woman visits the University Hospital of Santander for a history of primary amenorrhea, normal female appearance, average height and weight for Colombian population, Tanner 3 breasts and external genitalia Tanner 5. Magnetic resonance imaging reports uterine hypoplasia, ovaries and discards a pituitary tumor. High-resolution karyotype diagnoses Turner mosaic syndrome 45,X [60%] / 47,XYY [40%].

CONCLUSION: Turner’s syndrome should be suspected in women with primary amenorrhea and low stature, however, mosaic conditions may delay their diagnosis until adulthood due to their phenotypic variety, up to 90% of the mosaics can reach no have diagnosis.

KEYWORDS: Turner syndrome; chromosome; primary amenorrhea, Colombian population; stature; ovaries.

Correspondencia/correspondence

Jessica-Lorena González

yeloonerol@gmail.com

DOI: https://doi.org/10.24245/gom.v86i1.1716




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