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Espectro oculoauriculovertebral y malformaciones cerebrales en un neonato de madre diabética. Comunicación de un caso


Ginecol Obstet Mex 2008;76(11):691-4

Hugo Kerckoff Villanueva,* Beatriz Retamoza,** Armando Bautista***

El síndrome de Goldenhar, también conocido como espectro oculoauriculovertebral, es un padecimiento muy raro, cuya causa es aún
desconocida. Ocurre en 1 de cada 50,000 nacimientos y se distingue por alteraciones del primer y segundo arcos branquiales, con
grados variables de hipoplasia hemifacial. Se comunica el caso clínico de una mujer de 39 años de edad con IMC de 33, antecedentes
patológicos de familiares fallecidos debido a complicaciones de la diabetes mellitus y dos pérdidas fetales de causa desconocida. El
primer contacto con la paciente fue a las 24 semanas de embarazo. Los hallazgos ultrasonográficos de segundo nivel fueron: feto con
hidrocefalia obstructiva triventricular, simétrica con macrocráneo y encefalocele occipital. La paciente se diagnosticó con diabetes gestacional,
pues su concentración de glucemia capilar era de 197 a 338 mg/dL. Se programó para cesárea y se obtuvo un recién nacido de
2,050 g, talla de 45 cm; perímetro cefálico de 38 cm; Apgar de 6/7 y Capurro de 33 semanas de gestación. La obesidad y diabetes tipo
2 son causas conocidas de malformaciones fetales provocadas por resistencia a la insulina. La hiperglucemia de la madre origina estrés
oxidativo en las células del embrión, se altera la vía del gen Pax3 y ocasiona diversas cromosomopatías y malformaciones, de las cuales
las alteraciones del tubo neural son las causantes de mayor mortalidad perinatal. El conjunto de alteraciones, en el feto de este estudio,
llevaron a establecer el diagnóstico de síndrome de Goldenhar: coloboma palpebral, asimetría facial, alteración del pabellón auricular,
hemivértebras altas, microftalmia.
Palabras clave: embriopatía diabética, síndrome de Goldenhar, obesidad, diabetes pregestacional.

Goldenhar syndrome, also known as oculo-auriculo-vertebral syndrome, is a rare illness with unknown etiology. It happens in 1 of 50,000
newborns and is characterized by first and second brachial arch changes, with variable grades of hemifacial hypoplasia. We report a clinical
case of a 39 years-old woman with a BMI of 33, family history of diabetes mellitus decease, and two fetal losses with unknown etiology.
We first met patient at 24 gestational weeks. Second level ultrasound findings were: fetus with tri-ventricular obstructive hydrocephalia,
symmetrical macrocranium, and occipital encephalocele. As her capilar glycaemia level was 197 to 338 mg/dL, diagnosis was gestational
diabetes. Patient was scheduled to cesarian section and we obtain a newborn with: 2,050 g of weight, 45 cm of height, 38 cm of cephalic
diameter, 6/7 Apgar score, and 33 gestational weeks (Capurro). Obesity and 2-type diabetes are well-known fetal malformation etiologies,
due to insulin resistance. Maternal hyperglycemia causes oxidative stress in embryo cells, it changes Pax3 gene path, and causes several
chromosomopaties and malformations; main perinatal mortality etiology, among them, are neural tube alterations. All together enable to
establish this Goldenhar diagnosis: palpebral coloboma, facial asymmetry, external ear, upper hemivertebra, and microphthalmy.
Key words: diabetic embryopathy, Goldenhar syndrome, obesity, pre-gestational diabetes.

 




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