Ginecología y Obstetricia de México, en conjunto con Nieto Editores, es un grupo editorial especializado en la edición de revistas y libros médicos. Su equipo lo integran: editores médicos, especialistas en metodología de la investigación, bioestadística, redactores de textos médicos, diseñadores gráficos y de páginas Web, comunicadores y vendedores de medios.  Nuestro equipo asesora a los médicos interesados en la publicación de sus investigaciones para que sus textos reúnan todos los requisitos que exigen las revistas de más alto impacto.  Nieto Editores entiende que el valor de una revista no está sólo en su gran tiraje impreso en papel, sino en su colocación en los sitios más consultados que albergan a las revistas indexadas o en proceso de indexación.  Las marcas de productos farmacéuticos que patrocinan esta opción de actualización médica continuada tienen alto poder de recordatorio de marca porque sus contenidos son consultados las 24 horas del día y en cada inicio de consulta de una revista y de un artículo hay, por lo menos, dos recordatorios de marca.  Nieto editores cuenta con un sólido equipo de traductores de español a inglés para las revistas con edición simultánea en ambos idiomas.  Nieto editores cuenta con la infraestructura y experiencia suficientes para organizar: consensos, guías de práctica clínica, simposios y mesas redondas entre los especialistas más destacados.

.
Información exclusiva para los profesionales de la salud

Síndrome de Turner mixoploide: aberración estructural del cromosoma Y y su correlación con los dermatoglifos


Ginecol Obstet Mex. 2018 febrero;86(2):137-145DOI: https://doi.org/10.24245/gom.v86i2.1521

Jiménez-Madrid JH,1 Indira-Roncancio T2

1 Investigador asociado, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Libre, Seccional Cali, Colombia.

2 Miembro del grupo de Genética y Oncología Molecular, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá DC, Colombia.

Resumen

ANTECEDENTES: El análisis citogenético del síndrome de Turner suele ser una línea monosómica X. Son raros los casos reportados con más de una línea celular y aún menos con aberraciones estructurales del cromosoma Y. No es común que se incluyan análisis dermatoglíficos.

CASO CLÍNICO: Paciente de 8 años de edad, que al examen físico no evidenció ninguna característica fenotípica propia del síndrome de Turner, excepto talla baja, 1.28 cm (por debajo del percentil 3). La laparoscopia exploradora mostró al útero hipoplásico, trompas rudimentarias, cintillas ováricas hipoplásicas delgadas y anillos inguinales normales sin evidencia de hernias, no se detectó tejido testicular. El resultado de la citogenética convencional en sangre periférica fue de: 46,XY; bandeo “C” 46,XY; FISH 45,X[230]/46,XY[117]/46,X,dic.Y[64]. La dactiloscopia con aumento de verticilos coincidió con el aumento del número de crestas mayor al reportado como normal (127 ± 0.8), en quiroscopia ángulo ATD (92°), número de crestas a-b (86) y el porcentaje de t (24.3%).

CONCLUSIÓN: Se discute uno de los pocos casos reportados en la bibliografía de síndrome de Turner con tres líneas celulares diferentes, resultantes de un evento no disfuncional poscigótico y estructural cromosómico, así como el análisis de la dactiloscopia y quiroscopia y los aspectos genéticos, medio ambientales y bioquímicos de los dermatoglifos, coincidentes con los del síndrome clásico.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Turner; aberración estructural del cromosoma Y; análisis citogenético; líneas celulares; paciente femenina; laparoscopia; útero hipoplásico.

Mixoploid turner Syndrome with a Y-chromosome structural aberration and its correlation with dermatoglyphs.

Ginecol Obstet Mex. 2018 February;86(2):137-145DOI: https://doi.org/10.24245/gom.v86i2.1521

Jiménez-Madrid JH,1 Indira-Roncancio T2

1 Investigador asociado, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Libre, Seccional Cali, Colombia.

2 Miembro del grupo de Genética y Oncología Molecular, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá DC, Colombia.

Abstract

BACKGROUND: Usually, cytogenetic analysis of Turner’s syndrome is presented as a single monosomic X cell line. Are rare the reported cases in which there are multiple cell lines and even less frequent descriptions of structural chromosomal aberrations of the Y-chromosome. Additionally, the cases reported to date do not include finger/palm process analysis. We present an infrequent case of a Turner syndrome with three different cell lines including a structural aberration of the Y-chromosome and to correlate with finger process and palm process analysis.

CLINICAL CASE: A 8-year-old female patient who did not show any Turnerian syndrome phenotypic characteristics except low height, 1.28 cm (under 3th percentile). Exploratory laparoscopy shows hypoplastic uterus, with rudimentary tubes, thin hypoplastic ovaries and normal inguinal rings without evidence of hernias. No testicular tissue was detected. Conventional cytogenetic findings in peripheral blood are: 46, XY; “C” banding 46, XY; FISH 45, X [230] / 46, XY [117] /46,X,dic.Y [64]. Finger process with increase of whorls was observed, coinciding with the increase in the number of ridges higher than that reported as normal (127 ± 0.8) and in the palm process the atd angle (92º), number of a-b crests (86) and the percentage of t (24.3%).

CONCLUSION: We discuss one of the few cases reported in the scientific literature of Turner syndrome with three different cell lines results from a non-dysfunctional post-zygotic etiology and its chromosomic structure; as well as the results of genetic, environmental and biochemical aspects of the finger/palm process and their correlation with the classical syndrome.

KEYWORDS: Turner syndrome; Y-chromosome structural aberration; Cytogenetic analysis; Cell lines; Female patient; Laparoscopy; Hypoplastic uterus.

Correspondencia/correspondence

José Humberto Jiménez

jimenezmadridjh@gmail.com

DOI: https://doi.org/10.24245/gom.v86i2.1521




Deja un comentario