Resumen

La identificación de las causas genéticas de la infertilidad masculina tiene mucha relevancia, si se considera que ésta es responsable de 30-50% de los problemas de creación en las parejas. Anormalidades genéticas, entre las cuales se encuentran las microdeleciones del cromosoma Y son comúnmente detectadas en pacientes con azoospermia no obstructiva (7.8-21%) y con oligozoospermia (0-4.3%). La mayoría de estos pacientes es candidata para la realización de la inyección intracitoplasmática de espermas (ICSI) y se conoce la capacidad heredable de este defecto genético a los hijos varones. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de microdeleciones en el cromosoma Y en un grupo de pacientes mexicanos que presentan azoospermia y oligozoospermia, atendidos en Clínicas de Infertilidad. En este trabajo se analizaron 52 hombres infértiles (casos): 36 con azoospermia no obstructivos y 16 con oligozoospermia y 50 varones (controles) con fertilidad validada. A partir de sangre anticoagulada con EDTA y con heparina de cada individuo se extrajo el DNA genómico y se realizó el cariotipo, respectivamente. Este último fue analizado por técnicas de bandas G. Con cada muestra de DNA, mediante PCR se amplificaron 18 marcadores (STS) a lo largo del brazo largo del cromosoma Y (zonas AZF a, b, c y d) en pacientes azoospérmicos, oligozoospérmicos y controles. No se detectaron alteraciones cromosómicas en los pacientes, ni tampoco microdeleciones del cromosoma Y en los controles. En cinco pacientes azoospérmicos (13.9%) se encontraron microdeleciones correspondientes a las zonas AZFb, c y d, mientras que en los pacientes con oligozoospermia no se encontraron microdeleciones. La frecuencia de microdeleciones encontrada en este estudio es muy similar a la informada para otras poblaciones. Este trabajo además de informar la frecuencia de microdeleciones en el cromosoma Y en nuestra población contribuyó a integrar un banco de DNA de pacientes con infertilidad masculina idiopática que será de utilidad para la búsqueda de las causas de esta afección.

Palabras clave: microdeleciones, cromosoma Y, infertilidad

Abstract

Identifying the genetic causes of male infertility is very important, considering they account for 30-50% of reproductive problems among couples. Genetic abnormalities, among which Y chromosome microdeletions are found, are commonly detected in patients with non-obstructive azoospermia (0-4.3%). Most of these patients are eligible for intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and this genetic defect can be inherited by male children.

Objective: Determining the prevalence of microdeletions in the Y chromosome in a group of Mexican patients presenting azoospermia and oligospermia, under treatment in the Infertility Clinics.

Materials and methods: This study included 52 infertile men (cases): 36 with non-obstructive azoospermia, and 16 with oligospermia; and 50 men (controls) whose fertility had been validated. The genomic DNA of each individual was obtained from his EDTA and heparin treated blood, and the corresponding karyotype determined. The karyotype was analyzed using G banding techniques. Eighteen markers (STS) corresponding to the chromosome Y long arm (AZFa, b, c, and d zones) were amplified in each DNA sample in all cases--azoospermic, oligospermic and controls--using the PCR method.

Results: No chromosomal alterations were detected in the patients, and no Y chromosome microdeletions were detected in control cases. Five azoospermic patients (13.9%) presented microdeletions corresponding to the AZFb, c, and d zones, while no microdeletions were found in oligospermic patients. The frequency of microdeletions found in this study is very similar to that reported for other populations.

Conclusions: This research not only reports the frequency of microdeletions in the Y chromosome in our population, but also contributes to the integration of a DNA bank for patients with idiopathic male infertility, which will be of great use in the search for the causes of this affection.

Key words: mocrodeletions, Y chromosome, infertility.